Santiago, de siete años, es la primera persona en el país en recibir terapia biotecnológica para tratar la acondroplasia, enfermedad que se presenta en uno de cada 38 mil nacimientos en Latinoamérica, y se caracteriza por baja estatura desproporcionada, debido a la alteración del crecimiento óseo.

Ana Hernández, madre de Santiago, comenta a La Jornada que desde hace años buscaba opciones para su hijo, incluso en Estados Unidos, donde les hablaron de una cirugía muy invasiva que consiste en fractura de huesos y colocación de extensores.

Luego se enteraron de un fármaco llamado vosoritide, y se inscribieron en el protocolo. Desde fines de noviembre el pequeño, originario de Guadalajara, recibe cada noche a la misma hora una inyección subdérmica del medicamento, que aumenta el crecimiento lineal en pacientes pediátricos con placas de crecimiento abiertas (epífisis).

Apenas en julio pasado, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios aprobó el fármaco, que ya está disponible en el mercado privado y en proceso de obtener la clave en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, gestionado por el Consejo de Salubridad General. Luego de ese trámite, instituciones de salud pública podrían incluirlo en sus listas de medicamentos.

Ana refiere que la gente de talla baja llega a medir máximo un metro con 30 centímetros. Acota que lamentablemente no hay medicamento contra la discriminación: A veces se me parte el alma porque hay gente que se burla de él. La expectativa es que con el fármaco no sólo tenga más accesibilidad, sino también mejor calidad de vida, pues no alcanza las mesas de trabajo o pupitres en la escuela, tampoco los baños.

Recuerda que en la semana 23 del embarazo les dieron un probable diagnóstico porque el fémur del bebé no crecía: En nuestras familias no hay ningún caso de acondroplasia. En 80 por ciento de los infantes no hay este tipo de antecedentes.

La acondroplasia no afecta el desarrollo cognitivo, pero la esperanza de vida es 10 años menor que la población general. Además de la talla baja, se caracteriza por curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia). Esos rasgos pueden provocar dificultad para respirar, obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, pérdida de audición, problemas dentales y compresión de la médula espinal.