Aunque en México se calcula que hay al menos 7 millones de pacientes con algún padecimiento raro –es decir, que aparecen una vez entre cada 10 mil nacidos vivos–, dichos problemas se estudian muy poco, por lo que se ignora la magnitud real y no se ha avanzado en su tratamiento, señalaron los participantes en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras.

En el conversatorio, realizado ayer en la Facultad de Química de la UNAM, Jesús Navarro Torres, presidente de la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras, explicó que en todo el mundo se han descrito entre 7 y 10 mil males de este tipo, 80 por ciento de los cuales son genéticos. De esta cantidad, 60 por ciento se manifiestan en la infancia.

Sin embargo, recalcó que este y otros datos sobre el tema se basan sólo en cálculos aproximados, porque no existen estudios suficientes para saber con claridad las cifras.

Juan Carlos Zenteno, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM, indicó que al ser la mayoría de estos padecimientos de origen genético, muchos pueden detectarse con pruebas como la de tamiz neonatal.

Lamentó que los pacientes atraviesen por lo que se conoce como odisea o peregrinaje diagnóstico, que en países desarrollados significa un promedio de ocho años en los que las personas no identifican cuál es su enfermedad y reciben al menos tres diagnósticos equivocados.

Jorge Meléndez Zajgla, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica, alertó que en México no han sido atendidas de la mejor manera las enfermedades raras y señaló que uno de los principales retos en este ámbito es el diagnóstico inicial.