Un diagnóstico temprano de la enfermedad de Gaucher permite tener un tratamiento oportuno de remplazo enzimático y así prevenir daños en órganos como el hígado, e incluso se puede evitar la muerte por expresiones tan severas como cuando la enfermedad afecta el sistema nervioso, señaló María Guadalupe Rodríguez Maldonado, jefa del Medicina Interna de la UMAE Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

En el contexto de Día Internacional de la enfermedad de Gaucher, celebrado el viernes, la también coordinadora de la Clínica de Referencia Nacional de Enfermedades Lisosomales del IMSS destacó la importancia de conocer, por medio de un asesoramiento genético, cuándo se es portador y así dilucidar si la descendencia puede presentar este padecimiento considerado raro debido a su baja prevalencia. Sólo se presenta en una persona por cada 40 mil a 60 mil.

Por medio de una videoconferencia, la experta dijo que este padecimiento genético se debe a un defecto enzimático, hay “deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), y se caracteriza por crecimiento del hígado, del bazo y alteraciones hematológicas, como anemia y alteraciones músculo-esqueléticas progresivas.

Añadió que se trata de una transmisión autosómica recesiva. Las personas que la portan y no conocen esta enfermedad pueden llegar a afectar hasta en un 25 por ciento a su descendencia. Si no conocemos que somos portadores de la enfermedad, podemos llevar a un retraso en el diagnóstico y ese retardo conlleva que el paciente no reciba un tratamiento oportuno de remplazo enzimático.

Además de producir anemia y generar sangrados fáciles, genera dolores articulares, dolor óseo, fractura fácil en articulaciones de carga, con lo que el paciente va deteriorando su calidad de vida.

Aparte, Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, y la genetista Joanna Delgado Falcón, de la asociación Infogen México, indicaron que la enfermedad de Gaucher es uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos.

Mencionaron que este padecimiento se clasifica en tres tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en 95 por ciento de los casos, la tipo 2 en uno por ciento y la tipo 3 en cuatro por ciento.

Las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica, que incluye bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre, y añadieron que la enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes la padecen es sólo de dos años.