Número 212
Jueves 6 de Marzo
de 2014

Director fundador
CARLOS PAYAN VELVER

Directora general
CARMEN LIRA SAADE

Director:
Alejandro Brito Lemus

Rocío Sánchez

El placer que se siente al fumar tabaco podría tener una predisposición genética. El organismo convierte la nicotina en cotinina, un estimulador de los receptores de la dopamina (el nueurotransmisor que más se asocia con la sensación de placer). Se ha detectado que el gen de un tipo de receptor de la dopamina (llamado DRD2) interviene en que haya un número menor de receptores de dopamina en el cerebro, por lo que el déficit de este neurotransmisor puede ser sustituido por la nicotina para alcanzar niveles normales.

Esto no podría haber sido estudiado sin la medicina genómica, una de las ramas más recientes de la ciencia médica. Apenas en 2003 se logró descifrar por completo el genoma humano, lo cual abrió la posibilidad de investigar cómo la constitución genética de las personas puede predecir la respuesta de su organismo frente a una enfermedad o frente a un medicamento.

Esto último tiene su propia ciencia: la farmacogenética, encargada de explorar qué medicamentos tendrán mejores resultados en un individuo según sus genes. Uno de sus objetivos es estudiar a los grupos de población para detectar variaciones genéticas que puedan influir tanto en la respuesta a un tratamiento como en la interacción entre genes, además de la interacción de esos genes con el medio y con otros factores, como el sexo.

Según el manual Cómo entender la genética, publicado por la Genetic Alliance, el ejemplo más conocido de la farmacogenética es el uso del citocromo p450 (CYP 450). "La familia de enzimas hepáticas CYP 450 es responsable de la descomposición de más de 30 clases de medicamentos diferentes. Las variaciones en los genes que codifican estas enzimas pueden influir sobre su capacidad para metabolizar ciertos medicamentos". Cuando algunas enzimas CYP no pueden descomponer y eliminar eficazmente los medicamentos, esto puede provocar una toxicidad farmacológica.

Contra enfermedades actuales
De acuerdo con el doctor Francisco Kuri Breña, director de Nuevos Desarrollos de la farmacéutica Landsteiner Scientific, la medicina genómica está enfocada principalmente a enfermedades que tienen alguna contribución hereditaria, como la diabetes u otros padecimientos que no son congénitos, es decir, que la persona los desarrolla, pero no nace con ellos.

Esos padecimientos pueden dividirse en tres grandes grupos. El primero es el de las enfermedades metabólicas como la diabetes, la hipertensión, la obesidad o el síndrome metabólico. "El metabolismo es lo que hace el cuerpo con cualquier cosa que entra en él, y cuando el metabolismo es muy rápido, si la persona toma un fármaco, éste se va a eliminar rápidamente y no va a hacer efecto en una dosis normal", explicó el especialista, en entrevista con Letra S. "Por el contrario, si el metabolismo es lento, el fármaco podría quedarse más tiempo haciendo su efecto".

El segundo grupo de enfermedades es el de las autoinmunes, es decir, trastornos que se desarrollan cuando el sistema inmunológico reacciona frente a un agente extraño. Según refiere Kuri Breña, son enfermedades cada vez más frecuentes y son tan comunes como la artritis, el lupus o la esclerosis múltiple.

El tercer grupo son las enfermedades neurodegenerativas, tales como el Alzheimer y mal de Parkinson.

De esta manera, la medicina genómica aborda las demandas actuales de salud en México, pues se registran más trastornos relacionados con la obesidad, así como crónico-degenerativos.

En la población de nuestro país existen algunas particularidades relacionadas con la genética, abundó el experto. Por ejemplo, el nivel de colesterol en la sangre es, en promedio, mayor que los límites considerados normales, pues éstos se establecieron con base en la población caucásica. "Lo que a veces se nos olvida y que es lo que nos diferencia de la población europea es el componente amerindio", comentó, "pero, obviamente, no todos los mexicanos tenemos el mismo perfil ni somos resultado de la misma composición (racial)".

Necesario, contar con un marco legislativo
La empresa para la que trabaja Kuri tiene convenios con instancias gubernamentales como el Instituto Nacional de Medicina Genómica, pero considera importante generar un marco regulatorio nacional respecto a la farmacogenómica.

La legislación es importante porque tiene que ver con estudios clínicos y, eventualmente, con el impacto de este tema en la salud de la población, además de que "no puede haber algo más personal que tu genoma, entonces es importante que esto esté normado por los comités de ética, sobre todo, por el tema de la privacidad de la información", aseveró, "porque se puede hacer mal uso de la información que se obtiene con los estudios genómicos". Por ejemplo, podrían producirse abusos si estos datos llegaran a manos de empleadores o compañías aseguradoras.

Para Kuri Breña, la norma debe servir para que "todo lo que se haga con relación a la genómica sea en beneficio de la salud, respete la privacidad de los datos y, desde luego, esté de acuerdo con un marco ético de responsabilidad".

Cuestionado acerca de cómo los estudios genómicos podrían adelantar hechos en la salud de un feto o de un recién nacido, el médico comentó que en la mayoría de las instituciones de salud pública ya se hacen algunas evaluaciones de los recién nacidos, las cuales permiten identificar algunos problemas potenciales de salud, como la fenilcetonuria (trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de la proteína llamada fenilalanina). Esta información permite brindar el cuidado especial que requiere el bebé para desarrollarse sanamente.

En contraste, las pruebas genéticas durante el embarazo no se hacen de manera habitual, "porque eso tiene muchos componentes morales y culturales", precisó el especialista. "Es una decisión individual si la madre quiere que se haga este tipo de estudio. También es muy importante quién va a tener la información y quién va a tomar las decisiones (a partir de ella), porque muchos de nosotros no estamos preparados para manejar la información que se obtiene de un estudio de genómica". Para Kuri, esa información deben conocerla sólo los médicos pues, por su formación, pueden aconsejar mejor a la madre sobre los posibles padecimientos de su futuro hijo.

Rumbo al uso cotidiano
En medicina, siempre existe más de una alternativa para tratar una enfermedad, y es el doctor quien debe decidir cuál es la mejor alternativa para una persona. "La medicina genómica le va a dar al médico una herramienta adicional de información para decidir qué tratamiento es la mejor alternativa", declaró Fracisco Kuri.

"En algunas enfermedades, creo que en poco tiempo va a ser una práctica común hacer el tamizaje" genómico, porque se sabe de algunos medicamentos que pueden tener reacciones adversas severas. "En ese caso, lo mejor sería que, antes de que se administre el medicamento, se hicieran las pruebas para saber si va a servir o no".

S U B I R