Los niños que presentan retraso en el desarrollo y cumplen seis meses sin poder sentarse y un año sin caminar, o lo hacen pero se caen con frecuencia, así como aquellos a quienes se dificulta subir escaleras, podrían padecer distrofia muscular de Duchenne (DMD), enfermedad poco común que las madres heredan a sus hijos varones.

En conferencia con motivo del día mundial para hacer conciencia sobre el padecimiento, que se conmemora el 7 de septiembre, Rosa Elena Escobar, jefa del servicio de electromiografía y distrofia muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación, explicó que sin diagnóstico ni atención médica, los afectados viven 15 años en promedio, pero a los ocho dejan de caminar por la pérdida de fuerza muscular.

En cambio, con diagnóstico temprano y tratamiento de soporte pueden llegar a los 14 años sin requerir silla de ruedas y mantenerse con vida hasta los 30 años.

La DMD es un mal progresivo que se origina de una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina, cuya ausencia provoca debilidad muscular. Por eso los niños se cansan fácilmente, y en etapas más avanzadas les cuesta trabajo levantarse. También ocasiona problemas pulmonares y cardiacos que pueden ser letales.

La DMD no está incluida en la lista de enfermedades raras en México, por lo cual tampoco es considerada entre los males que provocan gastos catastróficos. De ahí que los medicamentos innovadores que mejoran la calidad de vida de los pacientes no están incorporados en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud.

La especialista comentó que en 2019, junto con la Red Mexicana de Distrofia Muscular, presentaron al Consejo de Salubridad General la solicitud y la información que respalda la necesidad de que la DMD se sume a la lista de enfermedades raras que, hasta ahora, contiene 17.

Aunque en el país no hay estadísticas oficiales sobre la cifra de personas que viven con DMD, según estimaciones en Estados Unidos está presente en uno de cada 3 mil 600 niños nacidos vivos. En México, agrupaciones civiles han identificado más prevalencia en Chihuahua, Nuevo León, Tamaulipas, Veracruz, Jalisco, Guanajuato y Baja California.