En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, César Cruz Santiago, secretario técnico del Consejo de Salubridad General, informó que se elaborará un nuevo listado de enfermedades de baja prevalencia, se establecerá un comité de asesoramiento genético y se realizará el primer censo de enfermedades raras, lo que será la base para la elaboración del registro de pacientes.

En el foro “La atención de las enfermedades raras en México”, Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría, expuso que estos padecimientos, denominados también huérfanos o minoritarios, se presentan en menos de cinco por cada 10 mil personas o en uno de cada 5 mil nacidos vivos.

Añadió que se calcula que existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras, 90 por ciento de ellas se presentan en edad pediátrica, 80 por ciento tienen origen genético y a escala global se estima que 7 por ciento de la población las experimenta, es decir, alrededor de 350 millones de personas.

En México se estima que 6 millones de personas podrían tener una enfermedad poco frecuente, entre ellas síndrome de Turner, enfermedad de Gaucher, espina bífida, galactosemia y fibrosis quística.

Juana Navarrete Martínez, jefa de servicio de genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos, destacó la importancia de realizar tamices a los recién nacidos para detectar a tiempo estos padecimientos, muchos de los cuales generan discapacidad permanente si no se tratan oportunamente, o incluso practicar tamices ampliados, por ejemplo para detectar desde el nacimiento enfermedades de depósito lisosomal. Explicó que desde hace más de cuatro décadas se aplica tamiz neonatal para detectar y prevenir la fenilcetonuria.

Existen más de 300 enfermedades metabólicas congénitas y son identificadas como errores innatos de metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Remarcó que cuando se diagnostican precozmente se puede dar tratamiento temprano y abordar el caso cuando se es presintomático.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, es decir, el 28 o 29 cuando es un año bisiesto.

Cruz Santiago recordó que en diciembre pasado la Comisión Interinstitucional para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras celebró una sesión plenaria donde se tomaron los mencionados acuerdos y precisó que el censo será supervisado y llevado a cabo por la Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud de la Secretaría de Salud y añadió que por medio de la creación del comité de asesoramiento genético se busca establecer un acuerdo de obligatoriedad para realizar asesorías genéticas en todo el país.