El síndrome de Turner es un trastorno genético que no es tan inusual, pues lo experimentan una de cada 2 mil 500 recién nacidas, señalaron endocrinólogos, quienes advirtieron que “90 por ciento de las niñas (con el padecimiento) no se detectan a temprana edad”.
En el contexto del Día Mundial del Síndrome de Turner (28 de agosto), explicaron que la falta de diagnóstico temprano se debe a que se minimizan algunos datos clínicos como la talla baja y otros pasan inadvertidos por ser muy “sutiles”. Se estima que esta condición afecta a 28 mil mexicanas.
En conferencia de prensa virtual, Mario Molina, endocrinólogo pediatra del Hospital Infantil de México, y Horacio del Olmo, gerente médico de la Unidad de Endrocrinología del laboratorio Merck, remarcaron la necesidad de un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, sobre todo de la talla baja, en el síndrome de Turner y los problemas de fertilidad.
Aunque prevalece el diagnóstico tardío, “cada vez llegan más de manera temprana, y es que se puede detectar desde la etapa fetal, pero existe la otra cara de la moneda, en donde todavía es frecuente encontrar que llegan niñas hasta por sus propios medios, porque el especialista no pudo dar con el diagnóstico; entonces tenemos que hacer mucha difusión, a pesar de que muchas veces el diagnóstico es evidente”.
Del Olmo agregó que “la gran mayoría de las pacientes no se detectan a tiempo, más de 90 por ciento de las niñas no se detectan a temprana edad”. Dijo que el padecimiento se puede descubrir “a nivel pediátrico, porque se visualiza que la talla no va en forma adecuada con la edad, y en la adolescencia, cuando los cambios de caracteres sexuales no se dan y cuando no hay datos de fertilización, y aun así no se llega al diagnóstico”.
Puede haber personas adultas no diagnosticadas. “A veces la talla baja se minimiza y hay datos clínicos muy sutiles, y no todos los pacientes tienen todas las características juntas”.
Andrea Torres, presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner México, expuso que alrededor de “5 por ciento tiene menstruación de manera espontánea”, y es que más de 90 por ciento tiene órganos infantiles, “por eso la esterilidad es muy alta, y los embarazos son sumamente delicados, hay preeclampsia en la mayoría”.
Molina precisó que en general “son embarazos de alto riesgo, y muchos pueden culminar con aborto”, y explicó que el síndrome de Turner es una condición que se presenta sólo en mujeres, pues es una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X.
“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas.”
