Madrid. Una variante genética heredada común es causa frecuente de sordera en adultos, lo que significa que miles de personas están potencialmente en riesgo, revela una investigación publicada en línea en el Journal of Medical Genetics.

Se sabe que la sordera en adultos se hereda, pero, a diferencia de la infantil, las causas genéticas siguen siendo en gran medida un misterio, señalaron los investigadores, que sugieren que el descubrimiento lo convierte en un candidato ideal para la terapia génica.

Se trata de una de las discapacidades más frecuentes en el mundo y tiene un gran impacto en la calidad de vida. Hasta ahora, 118 genes se han asociado con la forma heredable. Las variantes en estos genes explican gran proporción de sordera congénita e infantil, pero no de adultos. Esto a pesar de que se cree que entre 30 y 70 por ciento de la pérdida auditiva en adultos se hereda.

Los investigadores ya habían descubierto la región cromosómica involucrada en la pérdida auditiva en una familia, pero no el gen involucrado.

Para explorar esto más a fondo, llevaron a cabo la secuenciación genética de esa familia y otras 11.

La secuenciación genética en la primera reveló una sección faltante del gen Ripor2 en 20 de los 23 miembros con pérdida auditiva confirmada. La variante se halló en 18 de 22.952 personas seleccionadas al azar para las que no había información disponible sobre la pérdida auditiva.