Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) alrededor de 7 por ciento de la población mundial –350 millones de personas, según el Proyecto Genes Globales– padece alguna de las aproximadamente 7 mil enfermedades raras (ER) o huérfanas del interés del mercado y de las políticas de salud pública, las cuales por ser poco comunes suelen ser mal diagnosticadas, identificadas tardíamente, atendidas de forma deficiente y ante las cuales los pacientes carecen del acceso necesario a medicamentos.

En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) Sandra Nieto Martínez, presidenta de la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario (AMAEH); Juana Navarrete, jefa del servicio de genética del Hospital Central Sur de alta especialidad de Pemex, y María del Socorro Negrete Paz, de la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales (AMEL), señalaron que las ER se presentan en cinco de cada 10 mil personas y 80 por ciento de ellas tienen un componente genético.

En una sesión informativa sobre estos padecimientos, indicaron que en México entre 6 y 7 por ciento de la población padece alguna ER y precisaron que existe la certeza de que están subdiagnosticadas, además de que existe carencia de genetistas, en el país sólo hay uno por cada 568 mil habitantes; en total sólo hay 211.

Nieto, quien padece angioedema hereditario (AEH), que se caracteriza por episodios de edema (hinchazón por acumulación de líquido) en diferentes áreas del cuerpo y que en el país se considera que afecta a uno de cada 50 mil niños que nacen vivos, refirió que ante lo caro que son los medicamentos para tratar estos males, las frecuentes hospitalizaciones y la desinformación entre la comunidad médica sobre las ER es necesario instaurar una partida especial para estos padecimientos y contar con más especialistas y hospitales que los atiendan de manera adecuada.

El AEH se debe a una mutación en el cromosoma 11, el gen que codifica la proteína llamada inhibidor de complemento-1 y las partes más afectadas son la piel, mucosas, cara, labios, manos, pies, tobillos y laringe. La inflamación de ésta última es la más grave, pues se obstruye la tráquea y si los pacientes no reciben medicación adecuada, mueren por asfixia. En México hay unas 2 mil 246 personas con esta enfermedad.

Sobre las enfermedades lisosomales, Navarrete dijo que por ser poco conocidas son difíciles de detectar y sus síntomas pueden confundirse con otros padecimientos. En estos males las células son incapaces de degradar ciertas sustancias, lo cual genera severos problemas metabólicos que impiden un adecuado desarrollo físico y mental.

El Instituto Mexicano del Seguro Social, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, los hospitales de Pemex y el Seguro Popular incluyen en sus cuadros básicos sólo cinco ER, y todas son de tipo lisosomal: la enfermedad de Gaucher, la de Fabry, la de Hunter, la de Hurler y de Maroteaux-Lamy.

Tras insistir en el desabasto de medicamentos, la tramitología, la falta de hospitales con personal preparado para atender males lisosomales, Negrete Paz, paciente con enfermedad de Fabry, precisó que ésta se caracteriza por el mal funcionamiento del sistema renal, degeneración de huesos, intolerancia al calor, pérdida de audición y dolores abdominales, ente otros muchos síntomas.