En el año 2000, cuando se dio a conocer la secuenciación del genoma humano, se conocían 100 enfermedades raras. Desde entonces se han identificado alrededor de 7 mil y se siguen encontrando, como la deficiencia de fosfoglucomutasa (PGM) detectada en 2009 en el mundo. En México, el primer caso se localizó recientemente en dos niñas, hermanas, que llegaron al Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex, cuando tenían 3 y 6 años de edad.

El país todavía se encontraba en la emergencia sanitaria por la pandemia de covid-19 y por lo mismo no se pudo hacer nada en lo inmediato para conseguir los reactivos de las pruebas moleculares con las cuales es posible determinar los genes alterados, informó David Cervantes, jefe del departamento de genética del nosocomio.

Al inicio, los especialistas buscaron la relación de las manifestaciones del padecimiento de las niñas, con alguno de los 60 que se pueden detectar en el país mediante estudios específicos. No hubo resultados, por lo que se diseñó un protocolo para el manejo de las pacientes en colaboración con la Universidad Autónoma del Estado de Morelos. Hace unos meses, ya con los insumos para los exámenes, traídos de Estados Unidos, los médicos genetistas lograron el diagnóstico de la PGM.

En conferencia, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Cervantes detalló que la alteración genética en la enzima PGM forma parte de un grupo de desórdenes de la glicosilación, es decir, la forma en que el organismo procesa los niveles de glucosa (azúcar).

Algunas de las manifestaciones del padecimiento son los niveles bajos de glucosa, paladar hendido, talla baja y discapacidad intelectual.

A Cervantes también le tocó otro caso que todavía no resuelve. Se trata de otro par de hermanos que llegaron la semana pasada, provenientes de Villahermosa, Tabasco, de 6 y 9 años de edad. Tienen cráneos grandes, calcificaciones en el cerebro y pérdida de tono muscular que se va alternando entre cada lado del cuerpo.

Con las pruebas moleculares disponibles en el país tampoco se ha podido establecer de qué alteración cromosómica se trata, comentó el genetista y señaló que así es el mundo de las enfermedades raras.

Encontrar ayuda de un especialista

Como ocurre con los males presentes, en uno de cada 2 mil recién nacidos, el principal desafío es el diagnóstico, incluso en aquellos que ya se conocen como el síndrome de Morquio, la fibrosis quística o la amiloidosis hereditaria, entre otros.

Los pacientes visitan entre ocho y 10 médicos antes de llegar con el especialista con el conocimiento y las herramientas para hacer el diagnóstico correcto.

El siguiente reto es el acceso a los medicamentos, si los hay, pues sólo para 10 por ciento de las enfermedades raras existe algún tratamiento específico. Para el resto, nos queda proporcionarles una estrategia terapéutica basada en la alimentación e intervenciones para corregir situaciones como el paladar hendido, que provoca la PGM, explicó Cervantes.