En México hay 347 médicos genetistas, cantidad insuficiente para una población en la cual las enfermedades que se originan en alguna alteración molecular son cada vez más visibles gracias al desarrollo de la tecnología, pues con sólo una muestra de sangre o saliva se pueden identificar, advirtió Alejandra Camacho Molina, presidenta del Consejo Mexicano de Genética.

Sin embargo, debido a la carencia de estos especialistas, la falta de información, el alto costo de estudios y medicamentos, los males de origen genético se vuelven un desafío para la población. Así lo ha vivido Leonardo, quien a los tres años de edad presentó deficiencias en su desarrollo y alteraciones en huesos que le han dificultado la movilidad. A los nueve años, en un servicio médico privado le diagnosticaron síndrome de Morquio y ahora, a los 14 años, sigue sin recibir el tratamiento de remplazo enzimático que necesita para frenar el deterioro de su salud.

En el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), los médicos se han limitado a vigilar la evolución de su condición. Algunos han dicho que no requiere terapia para sustituir las enzimas que su cuerpo no produce. Necesita una cirugía en el cuello, que tampoco le hacen porque dicen que no es el momento, comentó la mamá del paciente, Lidia Plaza.

Como Leonardo, otra treintena de derechohabientes del Seguro Social están en una situación similar, sin los fármacos que les ayuden a mejorar su calidad de vida, aseguró Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Grupo Fabry. A su vez, Camacho Molina comentó sobre el desafío que representan los padecimientos de origen genético, pues la mayoría de los especialistas están concentrados en estados del centro del país y todavía en algunas entidades no los hay.

Esto, sumado al desconocimiento de este tipo de padecimientos, sobre todo los poco frecuentes o raros, lleva a que transcurran varios años antes de que los afectados puedan conocer el origen de sus problemas. Muchos, incluso, mueren sin conocer la causa.

La médica comentó que desde hace varios años están disponibles pruebas clínicas que detectan mutaciones genéticas y el riesgo de que quienes desean tener hijos los pudieran heredar.

Tamiz neonatal

Asimismo, existe el tamiz neonatal ampliado con el que, si se aplicara a todos los recién nacidos en el país, se podrían identificar los males poco frecuentes, en particular aquellos para los que existe algún medicamento que proporcione la proteína o compuesto que su organismo no produce, lo que les hace daño.

El tamiz neonatal ampliado sólo se lleva a cabo en los servicios médicos de Pemex, mientras las pruebas de laboratorio que se pueden hacer las parejas interesadas en conocer el riesgo de heredar algún mal genético a sus hijos, están disponibles en el país, pero únicamente en el sector privado, con un costo superior a 10 mil pesos por persona.

Camacho Molina también señaló que es necesario aumentar la inversión en investigación genética en México.

Conocer el ácido desoxirribonucleico (ADN) de la población es de gran utilidad para el desarrollo y uso de tratamientos médicos específicos, como ocurre de manera cotidiana en Estados Unidos.

En ese país se hacen pruebas moleculares que determinan el tipo de medicamento y la dosis que darán resultados en el manejo de padecimientos como depresión e hipertensión arterial, señaló la especialista.