En los pasados cinco años se han aprobado en México los registros sanitarios de 64 medicamentos para igual número de enfermedades raras. No todas están disponibles en las instituciones públicas de salud, pero tampoco existen opciones terapéuticas para todas, reconoció Julio Sánchez y Tépoz, titular de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).

El funcionario llamó la atención sobre la relevancia que tienen las enfermedades raras o poco frecuentes en México, pues si bien afectan a uno de cada 10 mil nacidos vivos, quienes las tienen se enfrentan a problemas mayúsculos por razones como no saber a dónde acudir, ni con quién para obtener el diagnóstico del padecimiento. Y cuando lo consiguen se enteran de que los tratamientos son de muy alto costo.

Con motivo del Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero) la Cofepris y la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) organizaron un foro. Ahí, el comisionado anunció que en marzo se creará un comité especial donde participará la comisión, la industria farmacéutica y organizaciones civiles. La finalidad es acompañar los procesos para el registro de nuevos medicamentos y sustentar la evidencia de su calidad.

Este comité será además el vínculo con el Consejo de Salubridad General, órgano responsable de autorizar los cambios en el Cuadro Básico y Catálogo de Medicamentos del sector salud.

Resaltó que esto es esencial, pues una vez que se autoriza la inclusión de moléculas nuevas, las instituciones públicas están en condiciones de incorporarlos, a su vez, a sus cuadros básicos.

Sánchez y Tépoz comentó que se conocen alrededor de seis mil padecimientos poco frecuentes en el mundo y en el país se tiene registro de 600 pacientes con males como las lisosomales (enfermedad de Fabry, Gaucher, mucopoliscaridosis tipos I, II y IV) y hemofilia, entre otras.

Reconoció la importancia de que cuando se realice el diagnóstico de alguno de estos padecimientos los pacientes tengan acceso a las terapias de control que requieran. Asimismo, dijo que hace seis años, en la Cofepris, se quedó pendiente la elaboración del Reglamento de Enfermedades Raras. Ofreció que el proyecto se retomará como parte de las acciones para fortalecer el acompañamiento a los pacientes.

El Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) informó sobre algunos de los padecimientos raros que atiende entre sus derechohabientes en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre.

La jefa de Servicios de Hematología del nosocomio, Martha Alvarado, mencionó la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en su modalidad Hemolítica. Es la más agresiva y se caracteriza por una destrucción exagerada de los glóbulos rojos a causa de una mutación del gen PIG-A. Esto provoca anemia constante en los afectados.