A escala mundial se estima que 7 por ciento de la población padece alguna de las 7 mil enfermedades raras (ER) identificadas, las cuales casi todas son incurables y algunas cuentan con medicamentos huérfanos (productos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento) específicos que se desarrollan biotecnológicamente y que controlan el padecimiento.

El 80 por ciento de estas enfermedades tienen origen genético y el resto tiene causas bacterianas, virales o medioambientales. Muchas están asociadas con deficiencias sensoriales, motoras y mentales, entre otras. Las personas más afectadas por estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista sicológico, social, económico y cultural.

Una enfermedad rara afecta en México a 5 de cada 10 mil habitantes. Esto significa que en el país, hay entre 7 y 8 millones de personas que padecen alguna de ellas.

En conferencia, Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), señaló que estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y legisladores. De hecho, no había siquiera una política ni programas de estudio científico en el campo, hasta hace algunos años.

En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ayer 29 de febrero, la especialista señaló que lograr un diagnóstico oportuno que permita mejor calidad de vida a los pacientes es uno de los grandes retos, así como aumentar la sensibilidad y conocimiento de médicos y autoridades sobre tratamientos innovadores para padecimientos poco frecuentes.

Si no se atienden de manera oportuna desde la infancia, hay el riesgo de discapacidad, secuelas y hasta la muerte, advirtió Lieberman, aunque explicó que no todas matan, pero sí hay consecuencias. Sin embargo hay la posibilidad que más de 50 por ciento aparezcan en la edad adulta.