Científicos han descubierto una de las causas genéticas de una rara enfermedad que hace a las personas incapaces de sentir el dolor físico.

Especialistas que estudian la insensibilidad congénita al dolor (ICP, por sus siglas en inglés) en 11 familias afectadas en Europa y Asia han identificado mutaciones en un gen llamado PRDM12, del que ya se sabía que intervenía en la activación de conectores genéticos.

La capacidad de sentir dolor es esencial para nuestra preservación, sin embargo entendemos mucho más del exceso que de la falta de percepción de esa sensación, comentó el profesor Geoffrey Woods, del Instituto de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge.

Los dos tienen igual importancia para el desarrollo de nuevos tratamientos para el dolor. Si conocemos los mecanismos que subyacen en esa sensación, tenemos el potencial de controlar y reducir el sufrimiento innecesario.

El ICP es una condición tan rara que sólo se han reportado 20 casos en la literatura científica. Muchos de éstos son resultado de mutaciones en otros genes, entre ellos el SCN9A, que interviene en la transmisión de señales eléctricas a los nervios.

Sin embargo, el gen PRDM12 tiene una función esencial en modificar una proteína llamada cromatina, la cual se adhiere al ADN de los cromosomas y actúa como mecanismo de control para activar o desactivar otros genes en el cromosoma.

En un estudio publicado en la revista Nature Genetics, investigadores mostraron que todas las mutaciones diferentes del PRDM12 que han encontrado en las 11 familias, no emparentadas entre sí, dieron por resultado el bloqueo total del gen.

Como la cromatina tiene un papel especialmente significativo en la formación de las células nerviosas, los hallazgos podrían explicar por qué las neuronas sensitivas al dolor no se forman de manera apropiada en pacientes que sufren de ICP, explicaron. Los bebés nacidos con esa afección a menudo se dañan sin intención al morderse la lengua, las mejillas o las manos. Más adelante tienen que tomar precauciones contra los raspones y quemaduras, pues, aunque sí distinguen entre el frío y el calor, no sienten el estímulo doloroso del calor.

Al entender las causas de la falta de sensibilidad al dolor en esos pacientes, los científicos esperan tener mejor comprensión de la naturaleza del dolor y de cómo combatirlo.

Tenemos la esperanza de que este nuevo gen pudiera ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, observó la doctora Ya-Chun Chen, de la Universidad de Cambridge y autora principal del estudio. Esto tiene un beneficio potencial para quienes están en peligro por la falta de percepción del dolor y podría ayudar a la creación de nuevos tratamientos para aliviarlo.

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya