Las enfermedades raras (ER), o huérfanas, deben tratarse desde el nacimiento, pues mientras más temprano se detectan, su evolución deja menos secuelas y trastornos, aseguró la médico genetista Juana Inés Navarrete, quien dijo que la forma de identificarlas es realizando un tamiz neonatal obligatorio a escala nacional.

No obstante señaló que en el país esto aún no es una realidad, pues la mayor parte de las pruebas que se realizan no cubren la totalidad de los padecimientos. El tamiz más completo que existe detecta 74 enfermedades y cuesta alrededor de 90 dólares, agregó la especialista.

La jefa del servicio de genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex remarcó que en la mayor parte de los casos, y dependiendo de la ER, los niños que se tratan desde el nacimiento, son niños con una vida normal.

Hasta la fecha se tienen detectados 7 mil padecimientos poco frecuentes, como la mielofibrosis idiopática crónica, esclerosis múltiple, enfermedad de Gaucher tipo I y leucemia linfocítica crónica. De ellos, 80 por ciento son de origen genético y su falta de tratamiento lleva a la incapacidad y a una muerte temprana.

Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), destacó que aproximadamente 8 por ciento de la población mundial sufre este tipo de problemas de salud. Se calcula que en Estados Unidos 30 millones de personas tienen ER, mientras que en México son alrededor de 7 millones.

En un foro realizado en la Cámara de Diputados, resaltó la necesidad de capacitar a los médicos de primer contacto con el paciente sobre la incidencia de estos males, pues con frecuencia equivocan el diagnóstico y para cuando llegan al correcto, el daño puede ser irreversible.

En la víspera de que se celebre hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) informó que en los primeros 27 meses de la presente administración federal se han autorizado 19 fármacos huérfanos, tres de ellos en este año.

Destacó que el total histórico de fármacos reconocidos en México para el tratamiento de padecimientos raros es de 54. Mikel Arriola, titular de la Cofepris, afirmó que el organismo a su cargo continuará impulsando la disponibilidad y el acceso de la población a medicinas huérfanas.

Aparte, el Issste –aseguró– ha consolidado una red para la atención oportuna de este tipo de males, y detalló que “a través del Programa de Enfermedades Huérfanas, en 2014, otorgó cuidados integrales a 45 pacientes con síndromes de Fabry, Gaucher y mucopolisacaridosis tipo I, II y VI, entre otros.

La institución añadió que en septiembre instituyó la Clínica Interdisciplinaria de Atención a Derechohabientes con Enfermedades Huérfanas (Ciaderh), en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, y que su propósito es contribuir al manejo médico complementario de los pacientes y agilizar la referencia intra y extra institucional a especialistas y laboratorios competentes en el tema.

La Federación Española de Enfermedades Raras refiere que quienes viven con padecimientos raros enfrentan falta de información, alto costo de los pocos medicamentos existentes y desigualdad en el acceso a tratamiento.