La investigación genómica ya permite identificar mutaciones causantes de cáncer de mama y ovario en México. Hasta 20 por ciento de los casos de estos padecimientos tiene un origen genético hereditario y de ellos, la mitad corresponde a la variación de los genes BRCA 1 y 2. Las portadoras de estas alteraciones tienen una probabilidad de 87 por ciento de desarrollar el tumor mamario, aseguraron especialistas de la Clínica de Genómica y Cáncer del Instituto Nacional de Cancerología (Incan).

Este instituto, centro nacional de referencia, es el único donde se realiza investigación científica sobre el tema y también es el único en el país que cuenta con el equipo de secuenciación masiva y en paralelo para identificar las alteraciones en los genes de las pacientes y de sus familiares directos, hasta en tercer grado.

De 2011 a la fecha, la clínica del Incan ha estudiado a 160 familias, ha identificado 28 mutaciones de las que seis (35 por ciento) sólo existen en la población mexicana, afirmó Carlos Pérez Plascencia, integrante de la unidad de investigación genómica del instituto. También se ha detectado a 12 mujeres sanas, portadoras de las mutaciones, que ya valoran la posibilidad de realizarse una doble mastectomía similar a la que se practicó la actriz Angelina Jolie.

De esa manera, explicó la genetista Rosa María Álvarez Gómez, bajarían su riesgo de presentar los tumores de mama y ovario, a 5 por ciento, el cual es inferior al de la población en general que es de 8 a 10 por ciento.

Destacó que los procedimientos profilácticos también se efectúan en México, y hasta ahora sólo en el Incan, donde las pacientes del hospital con diagnóstico de un tumor mamario o de ovario y una historia familiar de cáncer, pueden ingresar al protocolo de investigación para confirmar la presencia de los genes BRCA 1 y 2.

Pérez Plascencia comentó que de los 20 a 25 mil genes que se encuentran en el genoma humano, la investigación científica ha detectado alrededor de 50 asociados a tumores malignos; entre ellos está el BRCA 1 y 2. Los portadores tienen una probabilidad de 87 por ciento de desarrollar cáncer de mama y 44 por ciento de ovario. En las personas que no tienen estas mutaciones la posibilidad es de 8 y menos uno por ciento, respectivamente, explicó.

Mayor afectación en mayores de 45 años

De acuerdo con un registro de 2008, al año se reportan alrededor de 12 mil casos del tumor mamario y cinco mil 800 muertes debido a ello. La enfermedad es la principal causa de defunción femenina por cáncer en el país. La mayor afectación se presenta en mujeres mayores de 45 años; sin embargo, el especialista destacó que la frecuencia en edades más tempranas aumentó en los años 90.

Respecto del tumor maligno de ovario, en 2008 hubo dos mil 900 casos y mil 850 muertes; es decir que aunque la incidencia es menor, la letalidad es muy alta (64 por ciento). Es más frecuente a partir de los 44 años de edad.

El investigador también resaltó que en 80 por ciento de los casos de cáncer de mama no existe una asociación con factores genéticos, sino que se deben a cuestiones como la historia reproductiva de las mujeres, su exposición a hormonas y hábitos como el sedentarismo, la dieta, consumo de alcohol y tabaco, así como obesidad.

Respecto de la investigación que se realiza en el Incan, la doctora Álvarez Gómez explicó que las mutaciones del gen BRCA se identificaron a mediados de los años 90 y desde entonces se han determinado criterios para el diagnóstico del padecimiento. Las mujeres enfermas de cáncer de mama o de ovario, que reúnen los requisitos se someten a una prueba molecular que confirma la presencia de la alteración genética.

Esto les ayuda a tener el mejor tratamiento y, en su caso, a decidir –si es que la afectación fue en un seno, por ejemplo– a realizarse la mastectomía en el otro para evitar la recurrencia del tumor, o bien a optar por la extirpación de los ovarios y evitar el riesgo de que la neoplasia se desarrolle en ese sitio.

Además, a sus familiares directos: padres, hermanos, hijos y nietos, les permite tener acceso al estudio de laboratorio e identificar si son portadores de la mutación. De resultar positivos, pueden planear su vida si quieren tener hijos y amamantarlos, por ejemplo, antes de tomar la alternativa de la mastectomía o la extirpación de los ovarios; o bien, permanecer bajo una vigilancia médica estrecha y con estudios que no se realizan de rutina, a fin de detectar el desarrollo del tumor en sus etapas muy iniciales y combatirlo con los tratamientos disponibles.