Acromegalia. También conocida como gigantismo. Es causada por un tumor en la hipófisis, encargada de liberar la hormona de crecimiento. Se manifiesta con agrandamiento de manos, pies, mandíbula y frente; labios gruesos; engrosamiento de rasgos faciales y dientes muy espaciados.

Complejo de esclerosis tuberosa. Causa tumores benignos en el cerebro y otros órganos como riñones, corazón, pulmones, ojos y piel. En ocasiones se manifiesta con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y autismo. De 40 a 80 por ciento de los afectados presentan daños renales entre los 20 y 30 años de edad.

Síndrome de Cushing. Es provocado por exceso en la hormona cortisol. En condiciones normales la hormona permite responder a enfermedades. Los síntomas más comunes son obesidad en la parte superior del cuerpo, cara redonda roja y llena, lento crecimiento, hipertensión arterial, mala memoria de corto plazo y grasa excesiva alrededor del cuello.

Enfermedades lisosomales. Existen cápsulas denominadas lisosomas dentro de la fibra muscular, encargadas de deshacerse de la basura del cuerpo, pero si algunas de esas enzimas fallan se empiezan a acumular, lo cual provoca diversos problemas. Existen cerca de 50 males lisosomales. Algunos de ellos son las enfermedades de Gaucher, de Pompe, de Fabry, mucopolisacaridosis tipo 1 (síndrome de Hurler) y tipo 2 (síndrome de Hunter).

Sobrecarga de hierro. Esta condición es consecuencia de enfermedades como talasemia, esterocitosis, anemia de células falciformes, síndromes mielodisplásicos, síndrome de Diamond-blackfan, anemia aplástica y otras anemias raras. Quienes presentan alguno de estos padecimientos requieren de transfusiones sanguíneas regularmente, lo que provoca sobrecarga de hierro y daños colaterales al organismo.