Existen en el mundo de 6 mil a 7 mil enfermedades raras, 80 por ciento de origen genético, las cuales no se identifican ni se diagnostican en la mayoría de los casos. En México se estima que 6 millones de personas tienen alguno de estos padecimientos y sólo 30 por ciento reciben tratamiento, aseguró la Red Mexicana de Enfermedades Raras.

Y el acceso a atención médica siempre es difícil, como en el Seguro Popular, donde puede pasar un año antes de que los pacientes empiecen a recibir la medicación, y en las instituciones de seguridad social el problema de todos los días es el desabasto, aseguró Jesús Navarro, integrante de la nueva agrupación.

En conferencia de prensa en la que se dio a conocer la creación de la red, Navarro señaló que si bien no existen estadísticas sobre la prevalencia de los padecimientos raros en el país, algunos cálculos extraoficiales, de manera conservadora, hablan de alrededor de 6 millones de individuos con alguno de estos padecimientos. De ellos, sólo 30 por ciento tienen acceso a algún tipo de atención médica. Los demás no se diagnostican, o están mal atendidos.

Destacó que 80 por ciento de las enfermedades de baja incidencia son de origen genético, y otras son resultado de procesos infecciosos, alergias o factores ambientales. La mitad de los afectados son varones y en el caso de México se reportan con mayor frecuencia en el Distrito Federal, Jalisco, Michoacán, Chiapas y Veracruz.

Con respecto a las tres últimas entidades, Navarro, también presidente de la asociación MPS Jajax de enfermedades lisosomales, mencionó que reportan una cantidad de enfermedades raras similar a la de las ciudades más grandes, debido a la mayor probabilidad de que se establezcan relaciones de pareja entre familiares. Eso incrementa el riesgo de que los hijos presenten alguna mutación genética.

Ante la falta de información entre los médicos de primer contacto, es común que la identificación y diagnóstico de los padecimiento se dé cuando los niños tienen entre cinco y seis años de edad, cuando ya presentan una afectación severa en su salud, difícil de manejar.

Lo anterior, indicó, a pesar de que con el tamiz neonatal ampliado se podría detectar al nacer los niños portadores de una enfermedad rara. Hasta ahora, el Sistema Nacional de Salud no ha decidido instaurar la prueba a escala nacional, recordó Navarro en la conferencia, donde también estuvieron presentes integrantes de otras asociaciones civiles que realizan trabajo de asesoría y apoyo a familiares de niños con este tipo de males, las cuales han tenido las mismas dificultades para encontrar ayuda profesional médica.

Con relación al Seguro Popular, Navarro comentó que se supone que cubre la atención clínica de las enfermedades lisosomales, fenilcetonuria, fibrosis quística y hemofilia, pero por cuestiones administrativas, puede pasar hasta un año antes de que los pacientes reciban los medicamentos que requieren.

Esto es porque en todos los casos los tratamientos son de muy alto costo, el cual deben pagar los hospitales y después solicitar el rembolso al Seguro Popular. Lo mismo viven los niños nacidos en este sexenio, afiliados al Seguro Médico para una Nueva Generación, apuntó.

Una alternativa que buscaron los papás de los pacientes fue promover el programa Uso compasivo de drogas, por el cual los laboratorios farmacéuticos donan los medicamentos mientras las instituciones de salud solventan sus trámites administrativos para poder comprar los fármacos, pero no ocurre para todas las enfermedades, señaló.