La secuenciación del genoma humano se logró en un periodo de 10 años. Hoy es posible obtenerla en un par de semanas y en sólo dos horas también se identifican los genes que predisponen a las personas a varios tipos de cáncer, diabetes y obesidad, entre otras enfermedades graves. Este es el trabajo que realiza el secuenciador de ADN Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM), el cual ya está disponible en México.

En el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), la primera institución de salud en adquirirlo, el PGM se utilizará en el Centro de Investigación en Enfermedades Infecciosas (CIENI) para rastrear el origen del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), causante del sida, así como para establecer una red de vigilancia sobre la resistencia del virus a los medicamentos antirretrovirales.

La empresa Life Technology es la creadora del equipo y la que aportó 90 por ciento de los insumos para obtener la secuenciación completa del genoma humano. Sandra Balladares, directora del corporativo en México, resaltó que aunque las investigaciones científicas tienen una aplicación global, también es necesario que en cada país se realicen proyectos para encontrar los factores genéticos específicos que predisponen a su población al desarrollo de enfermedades.

Detalló que son bien conocidas las mutaciones genéticas relacionadas con varios tipos de tumores malignos, como los de mama. Lo que al principio del siglo era una promesa, hoy es realidad tener una medicina personalizada, predictiva y preventiva, pues con una muestra de ADN que se puede obtener de diversas fuentes (sangre, saliva, cabello) los científicos están en condiciones de identificar la presencia de dichas alteraciones genéticas, incluso antes de que se manifieste la enfermedad.

Con esta información es factible modificar el curso del padecimiento y, sobre todo, evitar que se presente, afirmó Jeffrey N. Weitzel, jefe de la División de Genética Clínica de Cáncer del City of Hope Comprehensive Cancer Center de Los Ángeles, California. Comentó que al detectar el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama o de ovarios, por ejemplo, es posible anticipar el tratamiento y/o la cirugía respectiva.

En los casos en los que ya se ha desarrollado el mal, la secuenciación genética permite la prescripción individualizada y, así, garantizar su eficacia. De antemano es posible saber si los medicamentos serán útiles o no para controlar el tumor; es decir ya no hay necesidad de administrar a todas las pacientes las mismas terapias y limitarse a confiar en que les funcione, indicó el especialista.

Explicó que las mujeres en general tienen 10 por ciento de riesgo de padecer una neoplasia mamaria, pero es de 80 por ciento para las que tienen la mutación genética.

De ahí la importancia de que PGM esté al alcance los laboratorios científicos que trabajan en la identificación de las alteraciones genómicas vinculadas con otros males. Esta nueva herramienta tecnológica está disponible para instituciones de investigación científica aunque es muy probable que en el futuro también se encuentre al alcance de cualquier persona, para que, con un mecanismo sencillo, pueda detectar por sí misma sus propias alteraciones genéticas y determinar el riesgo para desarrollar enfermedades.

Otras aplicaciones que se pueden dar a los equipos de secuenciación genómica son en el área criminalística para identificar a los responsables de delitos en el lugar de los hechos, explicó Balladares.

Gerry Andros, vicepresidente regional y gerente general para América Latina de Techonologías para la Vida, señaló que los beneficios de PGM son mayúsculos, incluso en el ámbito económico, pues su costo es de 60 mil dólares, equivalente a una tercera parte del precio de los sistemas tradicionales de secuenciación.

Otro equipo PGM fue adquirido en México por el Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (Langebio), dependiente del Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (IPN), para realizar estudios en plantas. Balladares comentó que además, están pendientes de entrega otros 15 equipos aproximadamente para diferentes instituciones de investigación.