Londres/Berlín/Heidelberg, 28 de octubre. Cada persona tiene en promedio entre 50 y 100 variantes genéticas de enfermedades hereditarias, informaron expertos con base en el análisis de datos de la fase piloto del Proyecto de los 1000 Genomas.

Que uno posea un gen mutado no significa automáticamente que desarrolle una enfermedad, subrayó Ralf Sudbrak del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín, Alemania, que participa en el proyecto que comenzó en 2008. En general, la aparición de una enfermedad ocurre por una combinación de predisposición genética e influencia ambiental.

Los resultados preliminares de la investigación, que prevé la elaboración del mapa más amplio de las variantes del genoma humano, fue publicado en la revista británica Nature. La finalidad del Proyecto de los 1000 Genomas es determinar las innumerables diferencias genéticas del ser humano.

Los conocimientos obtenidos y las nuevas técnicas deben ser usadas para investigar el papel de las mutaciones en la aparición de enfermedades, como por ejemplo el cáncer.

La biblioteca de ADN obtenida será puesta a disposición de la opinión pública y se espera que contenga alrededor de 95 por ciento de las variantes genéticas de todas las personas.

Los investigadores tienen previsto para finales de 2012 descifrar el genoma de 2 mil 500 personas de cinco grupos poblacionales. El genoma de un humano está formado por unos 3 mil millones de pares de bases. Al comienzo del proyecto se anunció la participación de al menos mil personas.

La fase piloto comprende datos de más de 800 personas, cuyo genoma fue analizado con diferente grado de detalle. Cada persona posee hasta unas 250 o 300 mutaciones que pueden causar una falla en la expresión del gen afectado.

Hace 10 años, los investigadores estadunidenses Craig Venter y Francis Collins presentaron una versión preliminar del genoma humano. Desde entonces se identificaron mutaciones genéticas, que predisponen la aparición de obesidad, diabetes o enfermedades del sistema circulatorio.

Sin embargo, en gran parte, estas variantes no pueden explicar defectos genéticos que fueron identificados en las familias afectadas, indicó el experto Rasmus Nielsen, de la Universidad de Berkeley, en California, en un comentario publicado en Nature, Una causa de ello podría ser que la aparición de enfermedades se deba a mutaciones raras, que todavía no fueron identificadas.

Justamente la detección de estas variantes raras es uno de los objetivos del Proyecto de los 1000 Genomas.

Enfermedad y mutación

Hay enfermedades que tienen como causa una mutación en un único gen, como por ejemplo la enfermedad de Huntington. Sin embargo, muchas enfermedades se desarrollan a partir de una interacción de muchas mutaciones genéticas, dijo Hans Lehrach, del Instituto Max Planck de Genética Molecular, en Berlín.

Además, muchas enfermedades hereditarias aparecen sólo cuando las dos copias de un gen están modificadas, agregó Sudbrak.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. De la gran mayoría de los genes hay dos copias. Si una copia esta dañada, la sana puede tener un efecto corrector.

Los investigadores se acercaron a su objetivo por tres caminos diferentes: descifraron gran parte del genoma de dos matrimonios y sus respectivas hijas. Una familia es originaria de Nigeria, mientras la otra es de Utah y tiene antepasados europeos. Los expertos determinaron que los hijos tenían alrededor de 60 mutaciones genéticas que no fueron heredadas de sus padres.

Por otra parte, los especialistas secuenciaron parte de los genomas de 179 personas de Nigeria, Estados Unidos, China y Japón, además de analizar exones –fragmentos de ADN que contienen la información para fabricar la proteína codificada en el gen– de 697 personas de siete grupos poblacionales.