Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan un desafío de salud pública, pues entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial vive con alguna de las aproximadamente 7 mil enfermedades catalogadas dentro de esta categoría, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
 
Estos padecimientos, en su mayoría crónicos, graves, incapacitantes y progresivos, requieren un abordaje integral para mejorar la calidad de vida de quienes los padecen.
 
En México, el Consejo de Salubridad General de la Secretaría de Salud reconoce una veintena de enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria, entre otras.
 
El 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras busca visibilizar estos padecimientos, promover su detección temprana y fomentar la investigación para el desarrollo de tratamientos más eficaces. Además, se busca fortalecer programas de tamiz neonatal, impulsar el diagnóstico oportuno y fomentar el asesoramiento genético en mujeres embarazadas.