Cerca de 30 por ciento de quienes experimentan una enfermedad rara (ER) o de baja prevalencia, tardan entre cinco y 10 años para ser diagnosticados y 20 por ciento de ellos son revisados por más de 10 médicos antes de conocer su condición.

En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, diversos expertos expusieron la necesidad de crear conciencia sobre la detección precoz y contar con medicamentos para atender estos padecimientos que experimentan a escala global más de 300 millones de personas.

“Lo único raro en estas enfermedades es que no se les brinde soluciones para su diagnóstico temprano, inversión para su tratamiento y la infraestructura que se requiere para su atención integral”, coincidieron, Rosa Elena Escobar, secretaria Médica de la Sociedad Mexicana de la Distrofia Muscular, Adriana Briones, presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidosis y Victor Manuel Gómez, integrante del Consejo de la Alianza Nacional Por las Enfermedades Raras ANER y presidente de la Asociación Mexicana de Cistinosis.

En el conversatorio virtual Por una salud incluyente, Graciela Méndez, fundadora de Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker y Guadalupe Maldonado, directora en Asociación Pro Personas con Parálisis Cerebral, precisaron que se requiere también una mayor investigación médica sobre estos padecimientos y criticaron que sigan sin ser diagnosticados ni incluidos en el sistema de salud para su oportuna atención y tratamiento, y así mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

La médica internista Kena Pastrana, señaló que en México “hay 30 mil diagnósticos, pero se cree que hay más de 2.5 millones de personas”, que tienen una enfermedad poco frecuente. Destacó que el tamiz neonatal ampliado contribuye a incrementar el diagnóstico temprano, lo que da la posibilidad de acceso a tratamiento oportuno.

La gerente médica del portafolio de ER de Pfizer México coincidió en que se debe incrementar la investigación en este campo y agregó que las llamadas drogas huérfanas (para atender la ER) “tienen una “tecnología muy especializada”. Dijo que la industria farmacéutica y las autoridades sanitarias deben trabajar de la mano para que haya disponibilidad de estos productos.

Entre las ER esta la hemofilia, Síndrome de Turner, enfermedad de Gaucher, Síndrome de Padre-Willi y la Atrofia Muscular Espinal (AME), entre muchos otros.

Por ejemplo, la AME es una enfermedad genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la capacidad para caminar, comer y en última instancia, respirar. La AME está considerada como la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. Las primeras observaciones del padecimiento fueron documentadas en 1891, pero fue hasta 2016 que se contó con un tratamiento. De las más de siete mil ER existentes a escala global, menos de cinco por ciento cuentan con tratamiento, señaló la neuróloga pediatra Miriam Jiménez, directora médica de Biogen México.

Deformidad de la pared del tórax

Las deformidades de la pared del tórax, suelen no ser consideradas como un problema de salud, aunque generan afectaciones en el corazón y pulmones. Algunos médicos solo las catalogan como un asunto estético, señaló el pediatra Carlos García Hernández, fundador de Pectus México, agrupación de cirujanos expertos en deformidades.

En el foro La Atención de las Enfermedades Raras en México, indicó que el principal problema que enfrentan los niños con deformidad de pared torácica, es la percepción que se tiene de la enfermedad. Cuando acude un paciente con pared hacia adentro o hacia afuera, los médicos no saben qué hacer, les dicen a los pacientes que es más bien un problema estético”.

Estas anomalías que se presenta en uno de cada 400 recién nacidos vivos. Son más frecuentes en hombres que en mujeres, y en casi 90 por ciento de los casos aparece al año de edad. Es un padecimiento congénito, la mayoría presenta depresión del esternón o excavatum (88 por ciento) o protusión o carinatum (5 por ciento).

“En los períodos de crecimiento acelerado como la pubertad, es cuando se hacen más notorios, y el niño empieza a vivir una verdadera angustia. Cuando van con los médicos lo primero que les dicen es que no hay nada qué hacer, y por alguna razón los mandan a natación. Les dicen que desaparecerá con el crecimiento, y empieza lo que yo he llamado la interconsultitis, porque los mandan con cuanto médico puedan, para ver quien hace algo”.

Destacó que esta condición genera un “cambio postural, tiene afectaciones esqueléticas. Conforme el paciente va creciendo, el tórax se va hundiendo más, y entonces se deforma la caja torácica”.
Las tomografías muestran que “conforme se mete el tórax, el corazón se empieza a desplazar hacia el lado izquierdo, y si aumenta más esto, se desplaza más, y empieza a provocar problemas cardiacos y pulmonares (disnea), hasta que llegamos a extremos realmente graves en los que prácticamente la columna y el esternón están pegados”.

Si estas condiciones se tratan de manera temprana, se puede recurrir a equipos médicos correctivos, pero cuando la condición avanzó, se debe hacer una cirugía en la que se implanta una barra de acero que corrige el tórax”.