Ciudad de México. En el país no hay un registro de enfermedades raras o de baja prevalencia y de pacientes que las experimentan, pero la Secretaría de Salud (Ssa) realiza acciones para tenerlo, señaló Luis Herrera Montalvo director del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

“Es muy importante tener un registro e impulsarlo (...) Desde la Secretaría de Salud se han estado haciendo esfuerzos, pero creo que deben impulsarse que se estructuren estos registros. Incluso podemos pensar en registros regionales que contribuyan al conocimiento de la prevalencia nacional”.

En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), añadió que el Inmegen no ha estado involucrado en ello (la elaboración del registro) todavía, pero es una oportunidad, podemos trabajar en conjunto con la Secretaría de Salud y las organizaciones no gubernamentales” y añadió que no contar con ese instrumento no sólo abona al subregistro, sino que imposibilita diagnósticos y tratamientos tempranos. Además si se tiene un registro, se podrán “implementar políticas públicas que sean más eficientes” en la materia.

En la reunión virtual La importancia del asesoramiento genético y el diagnóstico temprano, David Peña Castillo, presidente del Patronato Pide un Deseo y de la

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) destacó que lograr la aplicación del tamiz neonatal ampliado ayudaría a identificar tempranamente estos padecimientos y ello contribuirá a diagnósticos tempranos.

Añadió que en la Femexer estableció una alianza de trabajo con Funsalud para “construir un registro de pacientes que pueda ser confiable”.

Además comentó que desde noviembre pasado las agrupaciones que dirige firmaron una “alianza marco” de colaboración con el Inmegen, ello debido a que más de 70 por ciento de las enfermedades raras o poco frecuentes tienen un componente genético.

Sobre ello, Herrera Montalvo, explicó que ahora “dentro de los objetivos que persigue el Inmegen es establecer este tipo de convenios de colaboración con asociaciones e instituciones públicas o privadas, que estén orientadas hacia el diagnóstico oportuno de personas que tienen este tipo de componente genético”.

Alfredo Hidalgo, director de Investigación del Inmegen, explicó que “las enfermedades raras son las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y en la actualidad se reconocen más de siete mil” a escala global. En tanto en México se han identificado unas 20.

Destacó que “no por ser enfermedades poco frecuentes no le debemos de dar la atención que necesitamos ponerle a su diagnóstico temprano”, pero advirtió que justamente por ser poco frecuentes “a veces el diagnóstico llega de manera tardía”.

Detalló que “muchos de estos diagnósticos se basan en tecnología genómica de alto rendimiento, para identificar mutaciones y alteraciones que ya se conocen, pero en muchos casos debemos hacer uso de otras tecnología para hacer un escaneo más amplio del genoma”.

Sobre el asesoramiento genético, dijo que es el apoyo que da un médico genetista. “Siempre qué hay sospecha por alguna falla en el desarrollo, lo más adecuado es acudir con médico genetista para el diagnóstico certero y tratamiento adecuado”.

Herrera Montalvo expuso que “sabemos que el asesoramiento genético es importante, así como desarrollar técnicas de biología molecular, que nos permitan hacer un diagnóstico adecuado y en tiempo”.

Aseveró que “muchas de estas enfermedades pueden ser controladas si se diagnostican en los primeros meses o años de vida, y se corrigen muchos de los errores metabólicos que acarrean”.

Dio a conocer que “actualmente hay un grupo de de investigación en el Inmegen que desarrolla investigaciones sobre fibrosis quística” y la intención es estudiar otras enfermedades raras existentes en el país.