Ciudad de México. A pocos días de que se conmemore el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero, expertos sostuvieron que es urgente que en el país se actualice el registro de enfermedades poco frecuentes.

En conferencia de prensa virtual, Eduardo Barragán Pérez, jefe del Departamento de Neurología del Hospital Infantil de México Federico Gómez y Juan Manuel Jiménez Sierra, de la Asociación para Evitar la Ceguera en México, hablaron de la distrofia muscular espinal (enfermedad degenativa que afecta a las neuronas de la médula espinal), y las distrofias de retina, dos padecimientos de baja prevalencia.

“Es importante que en México que se mejore y se complete el registro de enfermedades raras” y que se “revise esta lista, porque está muy incompleta. Necesitamos actualizarla, porque tan pronto que la actualicemos, y aparezcan las terapias habrá mayor posibilidad de iniciar tratamientos en este grupo de enfermedades”, indicó Jiménez Sierra.

A escala global entre 3.5 y 5.9 por ciento de la población las experimenta, por lo cual en el país podría haber entre cuatro millones 550 mil y hasta siete millones 670 mil pacientes con al menos uno de los más de siete mil padecimientos raros, de los cuales solo cinco por ciento tienen un tratamiento aprobado.

Cerca del 70 por ciento son enfermedades genéticas e inician en la edad pediátrica. Dado que estas enfermedades no las experimentan una gran cantidad de población, para la mayoría no se tiene tratamientos específicos.

No obstante destacaron que desde hace unos años hay terapias génicas para algunos de estos padecimientos.

“El hecho de que ahora empieza a haber tratamientos génicos nos debe aumentar la responsabilidad como gremio y como población, indicó Barragán Pérez, quien agregó que desde hace tres años se inicia la etapa de terapia génica aprobada por la FDA, y hay en investigación cuatro más, y es posible que haya más terapias génicas para este grupo de enfermedades llamadas distrofias de retina”.

Así mismo dijo que no se debe discriminar a quienes tienen enfermedades de baja prevalencia, como el Síndrome de Rett. “Tenemos que abrirles espacio. No por ser enfermedades de poca prevalencia, no son importantes”.

Jiménez Sierra, destacó que en México ocurre en una de cada 3 mil personas tiene distrifia de retina. “La retina nació sana, pero con carga genética anormal (…) En la Asociación para Evitar la Ceguera en México, manejo parte de una clínica de retina, y todos los días recibimos, de dos a cuatro pacientes nuevos con alguna distrofia de retina”.

Añadió que “una de las cosas por las que estamos pujando fuertemente es porque al haber un reconconocimiento de estas enfermedades, podamos hacer un registro adecuado, y podamos saber exactamente cuántos pacientes o personas enfermas” puede haber.

Expusieron que esa prevelencia mundial de tres a cinco por ciento, se debe modificar en cada país, porque como hay enfermedades genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas, y cada país y raza puede tener mayor o menor prevalencia, lo que se debe hacer es “empezar a registrarlas a nivel de país, y esto es un compromiso que nos atañe a todos. En atrofia muscular espinal, estamos tratando de hacer un consorcio, junto con la industria, los médicos, los institutos, empezamos a hacer un tamizaje para atrofia muscular espinal”.

Añadió que en el área de neurología la atrofia muscular espinal puede no ser la más frecuente, pero es la más importante, porque conlleva la pérdida de la vida”, comentó Barragán Pérez.

Las enfermedades raras se conmemoran cada 29 de febrero, por ser un día poco habitual, ya que solo ocurre en año bisiesto, y el 28 de febrero en los demás años.