De las más de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que se estiman en el mundo, en México sólo se reconocen 20. El principal desafío, señalan pacientes, “es que en la mayoría de los casos afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil, lo que hace que pocos médicos se interesen en estudiarlas, y mucho menos las grandes farmacéuticas, que no ven una oportunidad de negocio”.

El Consejo de Salubridad General (CSG) y la Secretaría de Salud (Ssa) destacan que las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas, alertan, pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente a pesar de tener el mismo diagnóstico.

Miranda, enfermera con más de 20 años de servicio, fue detectada con síndrome de Turner a los 15 años, trastorno genético que atrofia los órganos reproductivos y genera baja estatura. Sus padres, afirma, “vivieron un calvario buscando pediatras y especialistas que dieran con la causa de por qué no alcanzaba la pubertad y mantenía tan baja estatura. Fue una lucha constante hasta tener un diagnóstico, lo que finalmente me ayudó incluso para tener una mejor calidad de vida”.

A mediados de la década de los 70, narra, “nadie hablaba de los males genéticos. Y como paciente, siendo niña, nadie me explicaba nada, sólo sabía que algo pasaba, que no era como las demás. Luego vino la discriminación y el rechazo, hasta que comprendí que no era mi culpa ni de mis papás; tener el síndrome de Turner es como una lotería genética”.

Pese a que al menos 8 por ciento de la población, es decir, 350 millones de personas, padecen una enfermedad rara, “aún hay poca investigación, lo que afecta la calidad y pronóstico de vida de quienes nos tocó enfrentar un mal considerado raro o huérfano”, afirmó Miranda.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, a fin de sensibilizar a la población sobre estos males y subrayar la necesidad de impulsar la inversión pública y la investigación científica para ayudar a quienes las padecen.

En México se reconocen como enfermedades raras el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe (trastorno genético que provoca debilidad muscular progresiva), la hemofilia (impide que la sangre coagule de forma adecuada), espina bífida (defecto congénito por el que la columna vertebral no se forma correctamente), fibrosis quística (desorden genético que afecta los pulmones y el sistema digestivo), histiocitosis (alteración genética neoplásica) e hipotiroidismo congénito (deficiencia de hormonas tiroideas en el nacimiento), entre otras.

La Ssa destaca que la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético. “Se estima que 80 por ciento está relacionada con alguna alteración en los genes, infecciones bacterianas o virales o alergias o tienen causas degenerativas o teratológicas por exposición a productos químicos, radiación o factores medioambientales”.

Agrega que estos males pueden ser crónicos, causar discapacidad o muerte prematura. “Ya que son complejas y poco habituales, en ocasiones no se diagnostican correctamente, no existen tratamientos o los disponibles no son muy eficaces”, reconoce la dependencia.