![Un equipo del Departamento de Biología Celular del Cinvestav, del IPN, en colaboración con la Universidad de Sherbrooke, en Canadá, descubrieron una alteración genética hereditaria que contribuye al desarrollo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.](https://www.jornada.com.mx/ultimas/2023/01/25/asocian-variante-en-gen-con-el-deficit-de-atencion-e-hiperactividad-7306.html/ninos.jpeg-5113.html/image_large?bc=2023-01-25T10:10:33-06:00)
Ciencia y Tecnología
Asocian variante en gen con el déficit de atención e hiperactividad
![Un equipo del Departamento de Biología Celular del Cinvestav, del IPN, en colaboración con la Universidad de Sherbrooke, en Canadá, descubrieron una alteración genética hereditaria que contribuye al desarrollo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.](https://www.jornada.com.mx/ultimas/2023/01/25/asocian-variante-en-gen-con-el-deficit-de-atencion-e-hiperactividad-7306.html/ninos.jpeg-5113.html/image_large?bc=2023-01-25T10:10:33-06:00)
Un equipo de investigación del Departamento de Biología Celular del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), del Instituto Politécnico Nacional, en colaboración con la Universidad de Sherbrooke, en Canadá, descubrieron una alteración genética hereditaria que contribuye al desarrollo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
El estudio, publicado en la revista Molecular Psychiatry, identificó una asociación entre la presencia del trastorno y el gen llamado latrofilina-3 (Lphn3) que codifica una molécula de adhesión (la Lphn3), receptor que tiene varias funciones esenciales como la sinapsis neuronal, importante para el adecuado rendimiento del cerebro.
La hipótesis fue evaluada por la estudiante de doctorado en el Departamento de Biología Celular del Cinvestav, Ana Lilia Moreno Salinas. “Analizamos a nivel celular cuatro variantes identificadas en el gen Lphn3 de pacientes con TDAH y las comparamos con uno que no presenta estas mutaciones para ver si afectan su función”, señaló.
Si bien se encontró que las cuatro variantes identificadas en pacientes con el trastorno son distintas, también interfieren de la misma manera en las funciones del receptor, lo que revela el potencial de las mutaciones para provocar el desarrollo del trastorno.
El descubrimiento sugiere que las mutaciones podrían llevar a una formación inadecuada de la sinapsis neuronal, resultando en el retraso del desarrollo del sistema nervioso, lo que finalmente se traduciría en la manifestación de síntomas asociados al padecimiento.
El trastorno está asociado en buena medida al componente genético debido a que en varios casos se registra un antecedente en los padres. El fenómeno podría deberse al hecho de que las mutaciones son heredables. A pesar de que se han utilizado métodos de detección para identificar los factores relacionados con el TDAH, las causas exactas aún se desconocen.
Los pacientes presentan ciertas anomalías en regiones cerebrales relacionadas con el aprendizaje, la atención y la planeación motora; esto sugiere defectos en las conexiones neuronales que proyectan un retraso en la maduración del cerebro.
Además, es uno de los padecimientos siquiátricos con mayor incidencia en la población infantil, manifestándose en la falta de atención e impulsividad.
Estudios epidemiológicos muestran que su prevalencia a nivel mundial es de 3 a 5 por ciento en infantes. En México, se estima que lo padecen más de 2 millones de adultos y unos 1.5 millones de niños y adolescentes. Si bien fue reconocido oficialmente en 1968, en el manual oficial de diagnóstico de la Asociación Estadunidense de Siquiatría, todavía hay discusión respecto a su existencia y su persistencia en la edad adulta.
Asimismo, hay incertidumbre en el método para su diagnóstico, debido a que las herramientas clínicas no van más allá de la evaluación del comportamiento, lo cual lleva, en la mayoría de los casos, a una detección tardía.
Continuar con los estudios de la Lphn3 es crucial debido a que durante el neurodesarrollo brinda señales para que las células destinadas a formar el sistema nervioso se unan a otras y construyan una red para ayudar al correcto funcionamiento de la sinapsis. Durante la madurez del cerebro esta molécula participa en la regulación de algunos procesos neurológicos relacionados con el aprendizaje y la conducta motora, en este sentido, los síntomas del trastorno podrían estar relacionados con una falla de ésta.
El estudio proporciona nueva información sobre los mecanismos moleculares del trastorno y sienta las bases para el desarrollo de métodos diagnósticos a partir de biomarcadores específicos, todo ello con la finalidad de establecer estrategias de tratamiento alternativo.