Hasta ocho años pueden pasar antes de que las personas con una enfermedad rara obtengan el diagnóstico y transcurren otros dos para que exista la posibilidad de acceso a los tratamientos que, además, sólo están disponibles en hospitales certificados en 16 estados de la República, afirmó Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes de Grupo Fabry.

Esto es parte de la situación que viven los afectados, cuyo problema de salud se inicia con síntomas en la infancia y, de no atenderse, provocan complicaciones, daños en su calidad de vida e incluso la muerte.

En conferencia con motivo del Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis (MPS), comentó que aunque el compromiso del gobierno federal es garantizar la atención médica a todas las personas en el país, todavía no hay claridad sobre los mecanismos para que ese derecho se haga efectivo en IMSS-Bienestar para quienes carecen de acceso a la seguridad social.

En tanto, en el régimen ordinario del Instituto Mexicano del Seguro Social, aunque no debería haber ninguna restricción para los derechohabientes, sólo cinco con síndrome de Morquio reciben el tratamiento médico, mientras a 31 se les ha negado ese beneficio, aseguró Zamora.

Nesty Olivares, directora médica del laboratorio farmacéutico BioMarin, explicó que las MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que se caracterizan por la carencia de una de las 11 enzimas contenidas en los lisosomas, las cuales son necesarias para romper las moléculas dentro de las células.

Cuando esta anomalía se presenta, los lisosomas se acumulan y de ahí el nombre de enfermedad de depósito lisosomal. Esto, a su vez, provoca un crecimiento anormal en los niños, dificultad para moverse, cansancio y dolores de huesos, del corazón, del sistema respiratorio y en el sistema nervioso central. También presentan dificultad visual e intelectual.

En México no existe información estadística sobre la incidencia de las MPS, pero por estadísticas internacionales se calcula que en el país uno de cada 5 mil nacidos vivos tienen alguna de ellas.

La especialista comentó que existen varios tipos, entre ellos la enfermedad de Hurler o de Scheie y síndromes como el de Hunter, Sanfillipo, Morquio, Maroteaux-Lamy, de Sly y Natowicz.

Zamora señaló que el acceso a medicamentos específicos permite a los pacientes mejorar su calidad de vida y llegar a la edad adulta, aunque en ese momento enfrentan otro desafío porque no pueden seguir como pacientes de hospitales infantiles y en México son muy pocos los nosocomios que aceptan a quienes tienen más de 18 años de edad y viven con alguna MPS.