Considerada una enfermedad rara, ya que afecta a una de cada 20 mil personas en el mundo, el raquitismo hipofosfatémico, ligado al cromosoma X (XLH), se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, lo que genera en el paciente debilidad de la estructura ósea, encorvamiento de piernas y dolor crónico.

Especialistas indicaron que en México se cuenta con fármacos para su tratamiento, pero el reto es tener acceso a diagnóstico y tratamiento oportunos. El XLH es, en la mayoría de los casos, una enfermedad hereditaria, pero se estima que entre 20 y 30 por ciento pueden ser espontáneos.

En videoconferencia se informó que el diagnóstico del XLH se realiza por una combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos, así como con el estudio de los datos de la historia familiar.

Agregan que en general se identifica a temprana edad, cuando los niños comienzan a caminar. Para detectar la enfermedad se debe medir el fósforo y calcio en análisis clínicos. Los principales síntomas incluyen osteoartritis, dolor en articulaciones y huesos, daño en los dientes y problemas auditivos.

Alertaron que la falta de atención oportuna de un paciente en la etapa pediátrica permite la progresión de la enfermedad y el surgimiento de nuevos síntomas, que son potencialmente irreversibles y pueden limitar la movilidad del paciente.