Organizaciones como la Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna, así como especialistas en genética y enfermedades raras, lanzaron la iniciativa Pensemos en Cebras México, con la finalidad de sumar esfuerzos enfocados en la atención multidisciplinaria de padecimientos poco frecuentes.

En conferencia digital destacaron que se estima que en México alrededor de 6 millones de personas tienen algún raro padecimiento, e instaron a promover la importancia de la asesoría genética antes, durante y después del embarazo, así como la detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno con vigilancia epidemiológica permanente mediante un programa integral de tamiz neonatal ampliado a escala nacional, con el fin de contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Viridiana Arévalo Fragoso, especialista en genética médica, encargada del programa de tamiz neonatal del Issste, indicó que las enfermedades raras se encuentran subdiagnosticadas, hay limitada información sobre ellas y el personal de salud enfrenta dificultades para detectarlas y tratarlas a tiempo.

Expuso que la aplicación del tamiz neonatal ampliado indica la verdadera incidencia de estos males, mostrándose como más frecuentes de lo que hace algunos años sabíamos. Luis Carbajal, especialista del Instituto Nacional de Pediatría, señaló que existen entre 7 y 8 mil tipos de enfermedades raras, de las cuales 80 por ciento son genéticas.

David Peña, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, indicó que el mayor problema es que aunque en el mundo hay medicamentos que han probado eficacia y eficiencia, la gran mayoría de ellos no están autorizados en México.