El Consejo de Salubridad General (CSG) tiene un listado de 20 enfermedades poco frecuentes, entre las cuales no está la atrofia muscular espinal (AME), a pesar de que es la más común entre las de tipo neurológico y de que existen tratamientos con capacidad para modificar su curso, señaló María Elena Meza, especialista en padecimientos neuromusculares.

Por la mutación del gen SMN1, los afectados carecen de la proteína SMN, la cual produce las neuronas encargadas de la movilidad. Los afectados pierden fuerza muscular externa e interna; es decir, no pueden caminar o dejan de hacerlo y en los órganos también hay daño, sobre todo a nivel pulmonar, por lo que aumenta el riesgo de que presenten neumonías, comentó.

En conferencia con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), Meza explicó que los casos más graves de AME son del tipo I, que se presentan en bebés antes de los seis meses de edad. Sin diagnóstico ni tratamiento, la esperanza de vida de estos niños es menor a dos años.

En México no existen estadísticas sobre la cantidad de personas que la padecen, pero estimaciones internacionales señalan que cada año se registra uno en cada 10 mil nacimientos.

Comentó que desde 1891, cuando se describió por primera vez la AME, y hasta antes de 2016 no había ningún tratamiento para ofrecer a los pacientes, mas que cuidados paliativos. En ese año surgió el primer medicamento con capacidad para modificar el curso de la enfermedad. La autoridad sanitaria en Estados Unidos aprobó su uso para tratar la AME tipo uno. Los bebés que reciben el medicamento están vivos después de cuatro años.

El problema es la falta de acceso. Aunque el producto tiene registro sanitario otorgado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios, sólo está disponible en el mercado privado a un costo de 2 millones de pesos por dosis. Para controlar la AME y mejorar la calidad de vida de los pacientes, se debe aplicar cada cuatro meses de por vida.