Madrid. La genética de los ritmos circadianos ha sido bien estudiada en los años recientes, pero se sabe mucho menos acerca de otros genes que tienen un papel en el sueño, específicamente los que regulan la cantidad de éste requerido por nuestros cuerpos.

Ahora, al estudiar a una familia con varios miembros que requieren significativamente menos horas de sueño que el promedio, un equipo de investigadores identificó un nuevo gen que se cree que tiene un impacto directo en cuánto duerme una persona.

Es notorio que sepamos muy poco sobre el sueño, debido a que las personas pasan un tercio de sus vidas durmiendo. Esta investigación es una nueva y emocionante frontera que nos permite diseccionar la complejidad de los circuitos en el cerebro y los diferentes tipos de neuronas que contribuyen al sueño y la vigilia, admitió Louis Ptácek, neurólogo de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), y uno de los autores principales.

ADRB1

Según publican en la revista Neuron, la familia cuyo ADN condujo a la identificación de este gen es uno de los varios que Ptácek y Ying-Hui Fu, genetista de UCSF, otra autora principal del artículo, estudian e incluyen varios miembros que funcionan normalmente con sólo seis horas de sueño. El gen, ADRB1, se identificó mediante estudios de enlace genético y secuenciación de exoma completo, que revelaron una variante novedosa y muy rara.

El primer paso para descifrar el papel de la variante genética implicaba estudiar su proteína en el tubo de ensayo. Queríamos determinar si estas mutaciones causaron alguna alteración funcional en comparación con el tipo salvaje. Descubrimos que este gen codifica para el receptor adrenérgico beta1, y que la versión mutante de la proteína es mucho menos estable, alterando la función del receptor. Esto sugirió que tendría consecuencias funcionales en el cerebro, explicó Fu.

A continuación, los investigadores realizaron experimentos en ratones que portaban una versión mutada del gen. Descubrieron que dormían una media de 55 minutos menos que los normales. Los humanos con lo tienen lo hacen dos horas menos que el promedio. Un análisis posterior mostró que ADRB1 se expresaba a altos niveles en la protuberancia dorsal, parte del tronco encefálico involucrado en actividades subconscientes como la respiración, el movimiento ocular y el sueño.

Además, hallaron que las neuronas ADRB1 normales en esa región eran más activas durante la vigilia y el sueño de movimiento ocular rápido (REM, por sus siglas en inglés). Sin embargo, permanecieron silenciados durante el sueño no REM. Además, descubrieron que las neuronas mutantes eran más activas que las normales, probablemente contribuyendo al comportamiento de sueño corto.

Fu agregó que el trabajo eventualmente puede tener aplicaciones en el desarrollo de nuevos medicamentos para controlar el sueño y la vigilia. Dormir es una de las cosas más importantes que hacemos. No hacerlo lo suficiente está relacionado con un aumento en la incidencia de muchas afecciones, como cáncer, trastornos autoinmunes, enfermedades cardiovasculares y Alzheimer.