A causa de una enfermedad rara como la cistinosis, los niños pueden desarrollar insuficiencia renal e incluso morir si carecen de un diagnóstico y tratamiento.

La acumulación de amonio en la sangre es otra enfermedad con graves consecuencias, ya que los pequeños no crecen y tampoco logran el desarrollo neuronal para hablar o establecer relaciones interpersonales. En los casos más graves puede haber daño cerebral irreversible.

En la conferencia por el Día mundial de las enfermedades raras, que se conmemora este 28 de febrero, especialistas explicaron que se conocen alrededor de 6 mil tipos de padecimientos a los que también se identifica como huérfanos, pues para la mayoría no existe un tratamiento médico que controle.

En el caso del tratamientos para la cistinosis, la hiperamonemia, porfiria y el síndrome de Morquio, entre otros, no están disponibles para todos los enfermos, ni siquiera en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

A pesar de que los medicamentos –de alto costo– permiten a los afectados llevar una vida normal y libre de complicaciones, se suma la falta de información que retrasa un diagnóstico adecuado.

Saúl Valverde, jefe del servicio de Nefrología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, comentó que el Seguro Popular cubre el tratamiento de la cistinosis, pero sólo para niños menores de cinco años. Ese esquema también incluye las terapias para pacientes con el síndrome de Morquio y las conocidas como lisosomales.

Roberto Sandoval, neurólogo pediatra del Hospital Militar de Especialidades de la Mujer y Neonatología, comentó que aunque los nosocomios tienen la obligación de realizar el tamiz neonatal a recién nacidos, sólo se buscan cuatro o cinco enfermedades poco frecuentes.

En algunas instituciones están disponibles exámenes que incluyen hasta 60 males. En Estados Unidos, la normatividad establece un mínimo de 29 padecimientos en esa prueba a los recién nacidos, comentó Susana Monroy del Instituto Nacional de Pediatría.

Por lo menos es lo que debería estar disponible en México, así como garantizar el acceso a terapias, agregó la experta en porfiria –padecimiento que afecta a personas de alrededor de 30 años caracterizada por la carencia de un componente proteínico (del grupo hemo), que causa deficiencias en el metabolismo y que genera hipertensión, taquicardia y dolor abdominal severo– indicó que en los episodios agudos los afectados pueden morir en unos cuantos días, por eso un diagnóstico a tiempo y el medicamento les puede salvar la vida.