La medicina genómica ha identificado 300 genes asociados a un conjunto de enfermedades raras conocidas como inmunodeficiencias primarias. Más de la mitad se expresan por la incapacidad del organismo para generar anticuerpos contra infecciones.

Hasta hace algunos años no era posible detectarlas, pero en la actualidad existe incluso tratamiento médico para la mayoría de dichas enfermedades, afirmaron las doctoras Carmen Aláez, del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), y Sara Espinosa, del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

En conferencia de prensa, las especialistas comentaron sobre la tecnología disponible para realizar secuenciaciones del grupo de genes que se asocian con estos padecimientos. Señalaron que se estima que a escala global hay alrededor de 10 millones de personas afectadas, y en México uno de cada 500 recién nacidos presenta alguna inmunodeficiencia primaria.

Comentaron sobre el proyecto que realizan para detectar a los pacientes mediante una plataforma de diagnóstico genómico. A la fecha, 24 niños han sido identificados y se les ha prescrito tratamiento médico. La gama de inmunodeficiencias primarias es amplia y en algunos casos su control ha requerido de trasplante de células madre o remplazo enzimático con proteínas obtenidas por ingeniería genética.

Este trabajo de diagnóstico podrá beneficiar a pacientes de instituciones de seguridad social y de los estados de la República, debido a que sólo se realiza en el Inmegen con un equipo de secuenciación de nueva generación.