El cromosoma Y, que aportan los varones, es el encargado de determinar el sexo masculino de los hijos.

Sin embargo, ha sufrido un proceso degenerativo, sólo conserva 2 por ciento de los genes que poseía hace más de 180 millones de años, lo cual tiene relación con muertes tempranas, según determinó Diego Cortez, investigador del Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Para entender la pérdida de información genética del cromosoma Y, el especialista analizó la evolución de los genes del sistema sexual en 15 especies de mamíferos como los primates, roedores, elefantes, marsupiales y monotremas (ornitorrinco y equidna).

Cortez aseguró que en estudios recientes se ha descubierto una correlación significativa entre cromosomas degenerados y la muerte temprana de los individuos adultos que los portan. El especialista apuntó que hay una relación entre la información genética y la esperanza de vida de los individuos con ese cromosoma.

Podríamos decir que los cromosomas que tienen ADN altamente repetido, como el Y (>90 por ciento), a la larga tienen un impacto en la esperanza de vida. También se identificó que los hombres fumadores pierden más fácilmente su cromosoma Y en edades adultas.

Las investigaciones del universitario han revelado que la degeneración del cromosoma Y no es exclusiva de una especie en particular; además, encontró que el gen involucrado en la determinación del sexo masculino es el mismo en todos los mamíferos machos estudiados, excepto los monotremas, que tienen otro sistema sexual.

Reparación de errores puede provocar mutaciones

La recombinación entre cromosomas homólogos (X y Y) repara errores que pueden provocar mutaciones. Al ser un gen específico e indispensable SRY (sex-determining region Y, de determinación sexual), gran parte del cromosoma Y fue aislado de dicho proceso para evitar su pérdida; al no corregirse, el Y redujo su información genética y acumuló secuencias repetidas, comúnmente conocidas como ADN egoísta.

Cortez busca comprender si esa pérdida de los cromosomas degenerados se presenta también en otras especies, por lo que amplió su análisis a reptiles y otros mamíferos. Si es una cuestión global uno puede predecir en qué momento desaparecerá el cromosoma Y; en caso contrario, podría asociarse con factores ecológicos independientes.

Algunas especies de roedores ya no cuentan con este cromosoma; sin embargo, han desarrollado mecanismos compensatorios para determinar a sus machos, resaltó. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar una célula nueva, ésta debe contener 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. El último par es el que determinará el sexo del embrión: las mujeres poseen un genotipo XX, mientras los hombres XY.

Hasta la sexta semana, la fase embrionaria depende del cromosoma X, aunque en la concepción el genotipo sea XY, así que podemos decir que durante nuestras primeras semanas de desarrollo todos somos mujeres.

Para estimular el desarrollo del individuo masculino, debe expresarse el gen SRY y cumplir una doble función: inhibir la formación de ovarios y activar la cadena de determinación de la gónada masculina (testículos). Las hormonas expresadas por las gónadas diferenciadas (e.g. testosterona) moldean el resto del cuerpo.

En casos extraordinarios, cuando el genotipo es XY y este gen no se expresa, la función del cromosoma X seguirá su curso, por lo que se producirá un ser genotípicamente hombre y fenotípicamente mujer.