La Clínica Mayo, centro de investigación y hospitalario de Estados Unidos, referente mundial oncológico, informó del descubrimiento de un cáncer que empieza en la nariz y luego infiltra toda la cara, el cual es provocado por la combinación de los genes PAX3 y MAML3. El paciente puede quedar desfigurado al tratar de extirpar los tumores para salvar su vida.

En la publicación de la edición actual de Nature Genetics se destacó que tras el inicio de la investigación en 2004, los científicos de dicha clínica descubrieron y definieron en 2012 un nuevo tipo de tumor, y ahora informaron a la comunidad médica sobre la naturaleza de lo que llamaron una bestia.

Es decir, sobre la estructura genética y firma molecular del cáncer de ese tipo, que rara vez se reconoce y al parecer 75 por ciento de veces ataca a las mujeres.

Los expertos explican que es un cáncer raro, aunque se desconoce qué tanto, porque la mayoría de los casos examinados fueron diagnosticados inicialmente con otro tipo de mal oncológico.

Sin embargo, gracias al avance de la investigación, lograron identificarlo primero y luego caracterizarlo. La Clínica Mayo es uno de los mayores centros oncológicos de referencia para el diagnóstico y tratamiento del sarcoma.

Los patólogos André Oliveira y Jean Lewis, líderes del estudio, lograron describir la composición molecular de ese extraño tumor, gracias a lo cual ahora se pueden dirigir varios fármacos existentes contra ese cáncer.

André Oliveira, especialista en la genética molecular del sarcoma, destacó que no es habitual que en la misma institución se reconozca una afección o enfermedad. Resaltó que este descubrimiento “es solamente la punta del iceberg, pues los repositorios permitirán descubrir aún más” sobre ese mal.

A pesar de que hasta 2009 se informó formalmente sobre este cáncer, la investigación de los expedientes médicos de la Clínica Mayo reveló que en 1956 hubo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera idéntica en las notas médicas encontradas en la base de datos computarizada y confirmado en análisis microscópico.

Se resaltó que aparte de conocer más sobre este raro cáncer, sus mecanismos y la posibilidad de un tratamiento farmacológico, el hallazgo es de interés de la comunidad científica debido al potencial de que sirva de modelo para otros estudios.

Jennifer Westendorf, bióloga molecular y coautora del trabajo, explicó que “La quimera (gen compuesto) PAX3-MAML3 identificada en este tipo de cáncer tiene algunas similitudes con una proteína descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar, o tipo más común de cáncer infantil.

Destacó que estos hallazgos pueden permitir entender mejor esta enfermedad pediátrica para la que, desgraciadamente, no existe un tratamiento específico.