Miles de personas con formas antes incurables de ceguera podrían recuperar la vista gracias a una nueva terapia genética que requiere una sola operación.

En un primer intento que los científicos consideran muy prometedor, se ha tratado con éxito a pacientes de coroideremia, enfermedad hereditaria que conduce a una pérdida gradual de la vista hasta llegar a la ceguera total.

Si bien es una enfermedad rara, el éxito del nuevo tratamiento sostiene la esperanza de que se puedan emplear métodos similares para detener el avance de otras causas genéticas de la ceguera, entre ellas la degeneración macular por edad, la causa más común, que afecta a medio millón de personas nada más en Gran Bretaña.

El tratamiento, aplicado por un equipo de científicos dirigido por Robert MacLaren, profesor de la Universidad de Oxford, restaura en la retina un gen defectuoso para detener la coroideremia.

En los pacientes, la falta de las proteínas que produce ese gen, CHM, obliga poco a poco a las células sensibles a la luz de la retina a trabajar a su máxima capacidad, lo que a la larga causa su muerte.

Con frecuencia este padecimiento se diagnostica en la infancia o en la primera juventud. Al avanzar el mal, la retina sobreviviente poco a poco se encoge, lo cual reduce la visión.

El profesor MacLaren y su equipo encontraron una forma de restaurar un gen CHM funcional en el ojo, transportándolo en la célula de un virus inocuo, inyectado debajo de la retina con una aguja muy fina. El gen produce entonces la proteína necesaria, que repara las células sensibles a la luz restantes y detiene el empequeñecimiento de la retina.

De los seis pacientes de entre 35 y 63 años de edad que recibieron el tratamiento, dos reportaron mejoría en su visión y los otros cuatro no reportaron mayor pérdida de visión.

El profesor MacLaren comentó que si bien es muy pronto para decir si la terapia genética tendrá duración indefinida, las mejorías se mantuvieron durante dos años en el caso de un paciente. Ahora un nuevo grupo de tres pacientes se ha sometido al tratamiento, recibiendo una dosis más alta de CHM para ver si se pueden mejorar los resultados.

Los resultados que muestran mejoría en la visión en los primeros seis pacientes confirman que el virus puede entregar su carga de ADN sin causar daño significativo a la retina, precisó MacLaren. Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad retinal genética, como la degeneración macular causada por la edad o la retinitis, porque por primera vez ha mostrado que se puede aplicar terapia de genes de manera segura antes de que comience la pérdida de visión.

El éxito de la prueba significa que se puede llevar a cabo una segunda fase experimental en el curso de un año. El profesor MacLaren indicó que, si funciona bien en pruebas posteriores y es aprobada por las autoridades médicas, la técnica podría ponerse a disposición del público en unos tres a cinco años.

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya