on el paso del tiempo y los avances en la investigación científica y clínica, la clasificación de los cromosomas en dos tipos: sexuales y autosomas, aparece como algo completamente arbitrario y sin ningún sentido. En los humanos, por ejemplo, el núcleo de las células contiene 46 cromosomas, estructuras que son claramente visibles en algunas fases de la división celular. Es donde se encuentra empaquetada la larga cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula responsable de la transmisión de los rasgos hereditarios y del desarrollo de las estructuras y funciones del organismo. En la escuela nos han enseñado que del total de cromosomas sólo 2 son sexuales y el resto son autosomas (22 pares).

La razón para nombrarlos así es que los cromosomas sexuales fueron muy útiles inicialmente para diferenciar a los sexos en las distintas especies. Por ejemplo, en los humanos, la presencia de 44 autosomas más dos cromosomas sexuales XY (46, XY) se convirtió en el equivalente a ser hombre, mientras la combinación 46, XX, lo era de ser mujer; algo que no puede considerarse incontrovertible, pues existen múltiples excepciones (como los hombres 46, XX y las mujeres 46, XY, entre otros desórdenes del desarrollo sexual), a las que me he referido varias veces en este mismo espacio y sobre las cuales no abundaré ahora.

Lo que resulta interesante, es que esta clasificación llevó a construir una imagen sobre el genoma en la que existen compartimentos, es decir, regiones especializadas, encargadas de guiar el desarrollo de los órganos sexuales, los procesos reproductivos, e incluso, la identidad sexual. Estas regiones o compartimentos serían los cromosomas sexuales. Esto implica una jerarquización, según la cual son estos cromosomas los que comandan el desarrollo sexual y reproductivo, mientras los autosomas servirían para otras cosas muy distintas.

La propia definición de autosoma en los diccionarios médicos o de genética es ejemplo de lo señalado. Con pocas variaciones es la siguiente: todo aquel cromosoma que no es un cromosoma sexual, lo cual no nos dice gran cosa, o más bien nos dice nada. Hay otras que son más pedagógicas, por ejemplo, el glosario de términos genéticos del National Human Genome Research Institute señala: Un autosoma es cualquiera de los cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas sexuales. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y). Tampoco nos ayuda, pero revela las dificultades para entender y explicar qué son los autosomas. Finalmente, el glosario del Genetics Home Reference de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos agrega en la definición otra cualidad que ya vale la pena: Un cromosoma que no está involucrado en la determinación del sexo. Es decir, los autosomas no forman parte del compartimento en el que se determina el sexo.

Este ninguneo a los autosomas, tendrá que detenerse en algún momento, pues existen datos muy claros de su importante participación en al menos tres aspectos diferentes de la sexualidad humana: a) el desarrollo de los órganos sexuales, b) las funciones reproductivas y c) la identidad sexual. Además, para el caso específico de la determinación sexual, el desarrollo del ovario parece estar regulado por genes localizados en un autosoma, el cromosoma 1, y no en los cromosomas sexuales.

Una de las formas más comunes para determinar la función de los genes, ha sido a través de la patología, es decir, de las enfermedades de origen genético. Cuando hay una falla en algún gen (región funcional de la cadena de ADN), ocurren defectos en el desarrollo de los diferentes órganos desde las etapas embrionarias (como las manos o los testículos), o bien en diferentes funciones (como la coagulación de la sangre, o la movilidad de los espermatozoides, por ejemplo). Mediante esta estrategia, es posible establecer cuál es la función de los genes en condiciones normales.

Por ejemplo, cuando hay alguna mutación en un gen llamado SRD5A2, que se localiza en el cromosoma 2, hay una deficiencia de una enzima (5-alfa reductasa) que es la responsable de una reacción química que convierte a la hormona testosterona en dihidrotestosterona (DHT) la cual es esencial para el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos. Las personas afectadas nacen con genitales de apariencia femenina o signos severos de ambigüedad sexual y aproximadamente la mitad son criados como niñas, a pesar de ser genéticamente masculinos (46, XY); son además infértiles o subfértiles. Este síndrome es una clara muestra del papel que desempeña un autosoma en el desarrollo de los órganos sexuales, la función reproductiva y la identidad sexual. Pero no es el único, pues al menos 17 autosomas participan en alguna de estas funciones.

Lo anterior indica que la idea de compartimentos y jerarquías en el genoma respecto a las funciones sexuales y reproductivas puede ser puesta en duda. Los autosomas, y no solamente los cromosomas sexuales, desempeñan un papel de gran importancia en la regulación de estos procesos.