Enfermedades poco frecuentes, raras o errores innatos del metabolismo, son algunos de los nombres para identificar males genéticos que en su mayoría, efectivamente no son comunes, pero para quien los padece representan severas limitaciones, perjuicios en su salud y, con frecuencia, hasta pérdida de la vida.

La ciencia médica ha identificado hasta 200 variedades de estas afecciones crónicas y degenerativas. La mayoría de ellas se diagnostica cuando el padecimiento ya está en etapas avanzadas, sobre todo en países como México, donde la realización del tamiz neonatal ampliado (para diagnóstico) no es una práctica clínica rutinaria.

No ocurre así en Estados Unidos, España, Francia e Inglaterra, donde el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras está asegurado. Algunos enfrentan dificultades de abasto, pero es un derecho exigible, comentó Édgar Tapia Escoto, presidente de la asociación Tamiz Neonatal y Fenilcetonuria.

Entre las naciones latinoamericanas, sólo Argentina, Colombia, Chile y Brasil cuentan con una ley en la materia, por lo que garantizan el diagnóstico y el acceso a los tratamientos para los afectados. Eso ha permitido que en Argentina, por ejemplo, 70 por ciento de los pacientes reciban la medicina en su domicilio. El objetivo es reducir al mínimo las pérdidas económicas y conflictos sociales en las familias, explicó Ricardo Reisin, líder de la División Neuromuscular del Hospital Británico, de Buenos Aires, Argentina.

En ese país sudamericano las autoridades comprendieron la importancia de atender a las personas con enfermedades raras, pues si bien los tratamientos son de alto costo, siempre es mejor hacer ese gasto que tener a los pacientes en los hospitales o invirtiendo dinero para asistir a los nosocomios cada dos semanas a recibir el tratamiento, comentó el especialista en el manejo de la enfermedad de Fabry.

El sistema argentino se asemeja, en parte, al estadunidense, donde se practica el tamiz neonatal ampliado a los recién nacidos en forma rutinaria. Los que reciben un diagnóstico de alguna de las enfermedades poco frecuentes, de inmediato empiezan a ser tratados.

Esa es la diferencia entre tener una vida saludable o con afectaciones causantes de discapacidad e incluso muerte.

Con la enfermedad de Fabry, por ejemplo, en las etapas avanzadas los pacientes presentan daño renal y accidentes cerebrovasculares. Antes pasaron al menos 10 años con malestares parecidos a fiebre reumática, indicó Reisin.

El experto comentó que la investigación científica se aceleró a partir de los avances en la medicina genómica, al grado de que existen algunos proyectos que exploran la posibilidad de sustituir los genes cuyas mutaciones explican la presencia de enfermedades raras. Algunos avances se han reportado en modelos animales, indicó.

Por ahora, y principalmente a partir del inicio del siglo XXI, se han desarrollado diversos medicamentos que sustituyen las funciones metabólicas que el organismo de los pacientes con enfermedad de Fabry no puede efectuar, a causa del déficit de la enzima alfa-galactosidasa A.

Esta carencia provoca daños orgánicos diversos, pero con los medicamentos disponibles se ha comprobado –explicó Reisin– que se logra la estabilización del padecimiento, y en algunos casos hay mejoría, pues el corazón reduce su tamaño y se preserva la función renal.

Con la fenilcetonuria ocurre que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa provoca la acumulación del aminoácido fenilalanina principalmente en el cerebro y es causa de retraso mental.

Se controla con dieta. Las personas no pueden consumir ningún alimento de origen animal y en cambio deben tomar toda la vida una fórmula láctea especial que les ayuda a tener un mejor funcionamiento metabólico. Hace un par de años, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) autorizó la comercialización de un nuevo medicamento para el control de la fenilcetonuria, pero aún no ha sido incluido en el cuadro básico de medicamentos del sector salud.

Así como estos, existen tratamientos específicos para otras 58 enfermedades raras. El reto es diagnosticarlas oportunamente, comentó Édgar Tapia. De ahí la importancia del tamiz neonatal ampliado, una prueba capaz de identificar 100 padecimientos.

Para muchos países, el tema de la prueba clínica que se realiza mediante el análisis de una gotas de sangre del recién nacido representa un problema ético, porque después del diagnóstico necesariamente se debe asegurar a los afectados el mejor tratamiento disponible. Eso no es posible en todos lados, reconoció Reisin.

Sobre la situación en México, Édgar Tapia, padre de un niño de tres años con fenilcetonuria, dice que eso no debería ser un problema en un país que desde su Constitución garantiza el derecho a la protección de la salud.

Su hijo Juan Pablo nació en Estados Unidos y por eso tuvo acceso al tamiz neonatal ampliado. A los siete días de nacido los papás recibieron el diagnóstico, y acto seguido, la fórmula láctea. Salvo porque la dieta del niño es vegetariana, y no come todo lo que quisiéramos, lleva una vida normal. Tapia lamenta que otros pequeños no tengan la misma oportunidad que su hijo y a esta edad ya sufran daño cerebral grave e irreversible.

Algunos males

Atrofia muscular espinal

Neurofibromatosis

Osteogénesis imperfecta

Condrodisplasia

Enfermedades lisosomales (Gaucher, Fabry, Pompe, mucopolisacaridosis)

Algunas que se manifiestan en la edad adulta:

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Crohn

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth