Nueva York, 15 de noviembre. Un grupo de científicos descubrió una extraña mutación genética que parece triplicar el riesgo de desarrollar Alzheimer y proporciona importantes pistas sobre cómo funciona esta enfermedad, incurable hasta el momento.

Expertos de dos equipos independientes llegaron al mismo resultado, publicado el miércoles en dos estudios de la revista médica semanal New England Journal of Medicine. De acuerdo con las investigaciones, una mutación del gen TREM2, que ayuda a controlar las respuestas del aparato inumnológico, es de tres a cuatro veces más frecuente en los pacientes ancianos con Alzheimer que en los que no padecen la enfermedad.

El distintivo del Alzheimer es la acumulación de placas y ovillos en el tejido cerebral. En los organismos normales, sin la enfermedad, las moléculas inflamatorias del aparato inmunológico ayudan a limpiar lo almacenado antes de que se vuelva problema.

La función del gen TREM2 es mantener la respuesta inflamatoria bajo control, para evitar que las moléculas encargadas de ello dañen tejido sano.

Sin embargo, la investigación preliminar indicó que la mutación del TREM2 podría poner al gen a funcionar a toda marcha, e impedir a las moléculas inflamatorias hacer su trabajo.

Si bien la mutación genética que encontramos es extremadamente rara, su efecto en el aparato inmunológico es un fuerte indicador de que éste puede ser un jugador clave de la enfermedad, señaló Rita Guerrero, investigadora del Colegio Universitario de Londres y autora principal de uno de los estudios.

La mutación fue encontrada en menos de una de cada 200 personas en total y en menos de uno de cada 50 pacientes de Alzheimer, lo que significa que no es probable que por sí misma sea suficiente para causar la enfermedad.

Se cree que una combinación de factores ambientales y hereditarios es lo que contribuye al desarrollo del Alzheimer.

Sin embargo, los investigadores dijeron que identificar esta mutación y su posible papel en el desarrollo del Alzheimer es un paso en la dirección correcta.

Este es un paso importante para desentrañar las causas ocultas de la enfermedad, para que podamos desarrollar tratamientos e intervenciones para poner fin a uno de los mayores problemas de salud del siglo XXI, dijo Peter Saint George-Hyslop, de la Universidad de Toronto. 

Otro de los investigadores principales, Kevin Morgan, de la Universidad de Nottinghan, dijo que el riesgo asociado a esta nueva variante es el mayor visto hasta el momento, y anuncia una nueva era en la investigación genética (del mal de Alzheimer).

Por fin comenzamos a presenciar importantes avances que, con suerte, tendrán como resultado el desarrollo de terapias para ayudar a aliviar esta enfermedad devastadora, agregó.

Los científicos dijeron que, potencialemente, se podrían desarrollar nuevos medicamentos para controlar al gen TREM2 e impedir que interfiera excesivamente en la respuesta inflamatoria.

Uno de los estudios fue realizado por un equipo internacional de investigadores con sede en Gran Bretaña, Canadá y Estados Unidos, que utilizaron una base de datos de 25 mil personas.

El otro fue efectuado por investigadores de Islandia, que utilizaron datos de 2 mil 261 ancianos de ese país y después confirmaron los resultados con muestras representativas de la población en Estados Unidos, Noruega, los Países Bajos y Alemania.