El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, de las cuales se han identificado alrededor de 8 mil que afectan a 10 por ciento de la población mundial. Son graves, crónicas, degenerativas, causan discapacidad y pobre calidad de vida; no se curan, pero los síntomas se pueden controlar. Algunas de esas enfermedades son:

Fenilcetonuria

Acidemias orgánicas

Tirosinemia

Homocistinuria

Defectos del ciclo de la urea

Porfiria

Galactosemia

Cistinosis

Acidosis tubular renal

Orina de jarabe de maple

Inmunodeficiencias primarias

Síndrome urémico hemolítico atípico

Enfermedades lisosomales: Gaucher, Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS), Fabry, Pompe, Niemann Pick.

Fuente: Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal AC