Científicos han identificado una mutación genética de uno de los 23 mil genes humanos que puede duplicar el riesgo de infarto cerebral, el cual causa la muerte de más de seis millones de personas cada año.

Un estudio realizado en miles de pacientes de infarto en Gran Bretaña y Alemania encontró un vínculo entre el tipo más común –el bloqueo de un vaso sanguíneo que conduce al cerebro– y una variación genética en un gen conocido como HDAC9. Si bien se sabe que estos infartos se presentan en determinadas familias, éste es uno de los primeros estudios que identifican una variante precisa del ADN en el código genético humano que duplica el riesgo de desarrollar un bloqueo en una arteria que lleva el oxígeno vital al cerebro.

Ya se sabía que el gen HDAC9 participa en la formación de tejido muscular y en el desarrollo del corazón, pero la investigación más reciente sugiere que también interviene en una enfermedad llamada ataque isquémico a una arteria grande.

Científicos comentaron que la variación en el ADN ocurre en un 10 por ciento de los cromosomas que portan el gen HDAC9. Las personas que heredan dos copias de esta variante, una de la madre y otra del padre, tienen el doble de riesgo de desarrollar ese tipo de infarto que las que no tienen copias de él. El estudio, publicado en Nature Genetics y financiado por la organización filantrópica Wellcome Trust, empleó una técnica científica relativamente nueva de estudios de asociación a nivel del genoma para comparar el ADN de unos 10 mil pacientes de infarto con el de 40 mil personas que no han sufrido uno.

El infarto cerebral, o enfermedad cerebrovascular, es una de las tres causas más comunes de muerte, así como factor principal de discapacidad crónica y parálisis, en especial en ancianos.

El choque isquémico, causado por el bloqueo de una arteria que va al cerebro, puede tener origen en diversas enfermedades, la más común de las cuales es un estrechamiento de los vasos sanguíneos del cuello o de la cabeza. Alrededor de 80 por ciento de los infartos son isquémicos, y una de las causas más comunes es un bloqueo en las grandes arterias del cerebro, o carótidas.

Estudios en gemelos idénticos y en miembros de familias con historial de infartos han descubierto un claro componente genético, pero hasta ahora la naturaleza de las mutaciones precisas involucradas ha eludido a los científicos. Se espera que al conocer las fallas genéticas que incrementan los riesgos de infarto los científicos puedan desarrollar mejores medicamentos.

Nuestro estudio muestra que en los diferentes subtipos de infarto pueden participar mecanismos genéticos muy diferentes. Es en verdad fascinante, y si se sostiene en una perspectiva más general nos acercará a una medicina personalizada, comentó el profesor Peter Donnelly, de la Universidad de Oxford.

Peter Coleman, subdirector de investigación de la Asociación de Infarto Cerebral, la cual financió parte del estudio, señaló: Más de la tercera parte de los infartos son causados por un bloqueo en uno de los grandes vasos que llevan sangre al cerebro. Los hallazgos de este estudio precursor parecen mostrar un vínculo genético con el riesgo de que una persona sufra un infarto en esos grandes vasos.

Añadió que la investigación podría conducir a nuevos métodos de detectar y prevenir ese padecimiento.

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya