Londres, 5 de julio. Más de 135 enfermedades cerebrales, entre ellas autismo, dolor crónico, esquizofrenia y demencia, están asociadas con defectos en las proteínas de las uniones entre las células nerviosas, según un grupo de científicos.

Los investigadores lograron por primera vez hacer el mapa de la estructura proteica de la sinapsis humana, las uniones entre las neuronas encargadas de transmitir información.

El hallazgo les ofrece un nuevo modo de analizar enfermedades que afectan a millones de personas en todo el mundo.

También abre la posibilidad de encontrar y desarrollar fármacos para las enfermedades cerebrales y, en el futuro, hacer diagnósticos genéticos de esos padecimientos, dijo Seth Grant, neurocientífico del Instituto Sanger de la Universidad de Cambridge, quien lideró el estudio.

Base molecular

Ahora reconocemos que estas proteínas de la sinapsis son la base molecular de varias enfermedades cerebrales, dijo a periodistas antes de presentar el lunes los resultados del estudio en el Foro de Neurociencia Europea en Ámsterdam.

No conocemos ninguna otra estructura molecular que sea causante de más enfermedades cerebrales, por eso creemos que es un gran descubrimiento, agregó.

El equipo de Grant usó una técnica llamada proteómica para analizar todas las proteínas en las células del cerebro.

Los humanos tienen alrededor de un millón de estas células, que están conectadas mediante la sinapsis, cuyo papel es fundamental porque crea circuitos que permiten aprender y recordar cosas.

Los científicos hallaron alrededor de mil 500 proteínas en la sinapsis humana, cada una de las cuales está codificada por un gen. Luego lograron asociar defectos genéticos en algunas de ellas con enfermedades claves como el autismo, el desorden bipolar, la depresión y la esquizofrenia.

Entendiendo la composición de la sinapsis, también podemos preguntar qué proteínas son importantes para las enfermedades y, por tanto, percibir la función que tiene la sinapsis en el trastorno, dijo Grant.

Mutación genética

En vez de pensar que un gen causa un mal particular, lo que vemos ahora es que la mutación genética interrumpe los complejos (de proteínas) que causan la enfermedad, explicó.

Hallamos que los defectos en los genes que codifican estas proteínas de la sinapsis humana son causa importante de las enfermedades, puntualizó.

En un estudio de seguimiento con ratones, el equipo de Grant detectó que al usar varios fármacos para cambiar las proteínas en la sinapsis, la asociación también se alteraba.

El autor dijo que su equipo ahora planea investigar si la relación que hallaron en los ratones entre los defectos en las proteínas de la sinapsis y la enfermedad también se confirma en los humanos.

Si se confirma, se podría cambiar radicalmente el enfoque para estudiar las enfermedades cerebrales, concluyó.