Son enfermedades de muy baja prevalencia que sólo afectan a una o dos personas por cada cien mil habitantes. Sus nombres, generalmente, hacen alusión a su descubridor y la inmensa mayoría de la sociedad, y parte de la comunidad científica, las desconocen.

Fabry, Gaucher, Hurler o Pompe son algunas de las llamadas enfermedades por depósito lisosomal (EDL). También son conocidas como enfermedades huérfanas, debido al nulo interés que ha mostrado la industria farmacéutica a la hora de invertir en la producción de medicamentos para su tratamiento, por considerarlos muy costosos para un mercado escaso.

Recientemente se efectuó el simposio Retos y oportunidades para las enfermedades por depósito lisosomal en el siglo XXI, organizado por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y el laboratorio Genzyme, el cual produce fármacos para el tratamiento de esas enfermedades.

En esa actividad, Francisco Xavier Soberón Mainero, director general del Inmegen, explicó que esos padecimientos se caracterizan por un déficit enzimático específico en cada una.

Asimismo, comentó que las más conocidas son la Gaucher, Fabry, la mucopolisacariosis (MPS), o enfermedad de Hurler, y la Pompe.

El titular del Inmegen precisó que, aunque pueden tener un componente ambiental, su origen es básicamente genético.

“En realidad todas las enfermedades tienen un componente genético y otro ambiental, la cuestión es conocer el grado de su presencia. Las EDL son fuertemente genéticas, tienen alta penetrancia, por lo que cuando existe esa característica genética casi siempre está la enfermedad.”

Por su rareza y baja prevalencia, los pacientes que las sufren visitan a muchos especialistas hasta lograr un diagnóstico; sin embargo, en gran número de casos la muerte se adelanta al dictamen médico.

Soberón Mainero agregó que los tratamientos son biotecnológicos, por lo cual tienden a ser muy caros, por el orden de miles de dólares al mes.

Subrayó que estas enfermedades no son curables, porque para ello se requeriría la modificación de los genes. La no medicación en estos pacientes representa la muerte temprana; sin embargo, con tratamiento farmacológico los síntomas mejoran notablemente y la persona afectada puede tener una buena calidad de vida.

El oncólogo José Athié, director médico de la empresa Genzyme, describió algunos de los síntomas de esas enfermedades.

La enfermedad de Fabry, expuso, ataca los riñones, los ojos, produce opacidad de córnea. Las personas que la padecen no tienen capacidad de sudar, por lo que también sufren de dolor en las puntas de los dedos de manos y pies y son vulnerables a insuficiencia renal.

El mal de Gaucher consiste en la acumulación de metabolitos en hígado, bazo y médula. Asimismo, destruye el hueso, por lo que los pacientes suelen acabar en silla de ruedas.

El problema es que se confunde con cirrosis o leucemia y un paciente consulta entre ocho y 12 médicos antes de llegar al diagnóstico, agregó.

José Athié explicó que los enfermos de mucopolisacariosis se distinguen por sus facciones toscas, ya que se les afecta el tejido conjuntivo y produce rostros similares a las gárgolas. Este mal es causado por la ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas y es frecuente que los pacientes también padezcan algún problema de carácter mental.

En México hemos diagnosticado 11 casos; 10 pacientes han muerto y uno está pendiente de tratamiento, informó.

Las personas con Pompe no puedan degradar la glucosa y ésta se acumula en el músculo y lo destruye, con lo cual el paciente pierde tono muscular, lo cual afecta corazón y diafragma.