Facilitará diagnóstico y tratamiento del mal
Identifican segundo gen responsable de Alzheimer
Chicago, EU, 15 de enero. Investigadores han identificado un segundo gen responsable de la forma más común del mal de Alzheimer, un avance que podría facilitar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que afecta al cerebro, según un estudio divulgado este domingo.
En un estudio con más de 6 mil voluntarios, los investigadores descubrieron que las variantes del gen SORL1 son más comunes en gente con una aparición tardía de Alzheimer que en personas saludables de la misma edad.
Las víctimas de Alzheimer también tienen un nivel muy bajo de proteína SORL1 en la sangre comparado con personas saludables menos de 50 por ciento del nivel visto en el grupo saludable.
En las personas sanas SORL1 funciona como un "policía de tránsito" que regula el flujo de proteína amiloide precursora (APP) en las neuronas, y la conduce a una parte de la célula donde es reciclada.
Pero en personas con variantes del gen, la APP es llevada a otra zona de la célula donde se acumula y se degrada en placas las proteínas anómalas que se pegan al cerebro de las víctimas de Alzheimer, según los investigadores.
"La importancia del hallazgo es que abre nuevos caminos y explora la causa de la enfermedad, así como los blancos potenciales para recibir tratamiento", dijo Richard Mayeux, codirector del Instituto Tauh para la Investigación sobre Alzheimer y Envejecimiento del Cerebro, y uno de los autores del estudio.
"SORL1 es otra pieza crítica del rompecabezas de la enfermedad de Alzheimer."
Los autores del estudio manifestaron su esperanza en que este descubrimiento acelere la investigación en medicinas para terapias y ayude a identificar a las personas en riesgo de padecer la enfermedad.
"Ahora, se cuestiona sobre la importancia de examinar a las personas para diagnosticar la enfermedad, porque no hay mucho que puedan hacer. Todo lo que cambia, si hay terapias efectivas, es que pueden prevenir que se dañe el cerebro", dijo Peter St. George-Hyslon, director del Centro para Investigación de Enfermedades Eurodegenerativas de la Universidad de Toronto.
El estudio fue publicado en la revista especializada Nature Genetics, y fue realizado por un equipo de investigadores de las universidades de Columbia y de Toronto.