Contribuirá a explicar por qué las mujeres difieren tanto de los hombres
Descifran código del cromosoma X, relacionado con más 300 enfermedades
Contiene casi 5 por ciento del genoma humano, así como información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de la hemofilia, la ceguera y la obesidad entre otros padecimientos
Londres, 16 de marzo. Un grupo de científicos ha descifrado el código genético del cromosoma X, vinculado con más de 300 enfermedades humanas. El hallazgo puede contribuir a explicar por qué las mujeres difieren tanto de los hombres.
El cromosoma X contiene mil 100 genes, casi 5 por ciento del genoma humano, además de información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de enfermedades, como la hemofilia, la ceguera, el autismo, la obesidad y la leucemia.
La investigación, realizada por un consorcio internacional de científicos, muestra que las mujeres son mucho más variables de lo que se pensaba y, con respecto a los genes, son más complejas que los hombres.
"El cromosoma X es definitivamente el más extraordinario en el genoma humano en términos de patrones hereditarios y de su biología única (...) y en términos de vínculo con enfermedades humanas", dijo Mark Ross, del Wellcome Trust Sanger Institute en Gran Bretaña‚ que es el que dirige el consorcio científico.
Células que determinan las características de cada individuo
Los cromosomas, que se hallan en el núcleo de cada célula, contienen genes que determinan las características de cada individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras los hombres portan un cromosoma X y uno Y, lo cual le da las características masculinas.
La investigación, que ha sido publicada en la revista científica Nature, muestra que el cromosoma Y es una versión erosionada del X con sólo unos pocos genes.
El cromosoma X es también mucho mayor que el Y. Como las mujeres tienen dos copias del X, uno de ellos está en gran parte desactivado.
Sin embargo, no todos los genes en el cromosoma desactivado dejan de expresarse. Esto podría explicar algunas de las diferencias entre las mujeres y los hombres, según Laura Carrel, de la Escuela Estatal de Medicina de Pennsylvania.
La desactivación del cromosoma X también varía ampliamente entre las mujeres.
"Los efectos de estos genes del cromosoma X inactivo podrían explicar algunas diferencias entre hombres y nujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales", expresó Carrel en un comunicado.
Las mutaciones y trastornos genéticos, como la acromatopsia (incapacidad para detectar colores), el autismo y la hemofilia, que están vinculados al cromosoma X, tienden a afectar a los hombres porque no poseen otro X para compensar las fallas.
El cromosoma X también alberga muchos genes vinculados al retraso mental y a un gen mayor, llamado DMD, en el genoma humano.
Las mutaciones en el DMD causan la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad fatal y discapacitante en los hombres.
"Hay un número desproporcionado de enfermedades conocidas asociadas con el cromosoma X", explicó David Bentley, médico del Instituto Wellcome Trust Sanger. "Al comprobar los errores, podemos comenzar a comprender mucho mejor los procesos biológicos en el cuerpo normal."