Lunes en la Ciencia, 15 de mayo del 2000
El mapa del cromosoma 21
La secuenciación genética completa del cromosoma 21, hecha por científicos de 13 instituciones de investigación del mundo y cuyo reporte apareció en la revista Nature, abre la posibilidad para desarrollar tratamientos genéticos en enfermedades relacionadas con este cromosoma, como lo son el síndrome de Down, una forma de Alzheimer y varios tipos de cáncer.
El síndrome de Down se origina a partir de la
presencia de tres copias de genes, en vez de dos, en el cromosoma 21 y
es la principal causa de retraso mental, con una incidencia de uno
cada 700 nacimientos. Cada ser humano tiene 46 cromosomas, 23
provenientes de cada padre, y cada cromosoma contiene genes y ADN en
el núcleo de cada célula. Estos cromosomas determinan
nuestra constitución genética, cómo nos vemos y a
qué enfermedades somos propensos.
Considerado como el más pequeño del genoma humano, el cromosoma 21 es el segundo que los investigadores logran identificar completamente, luego de que en noviembre se develó la secuencia genética del cromosoma 22. Con sólo 225 genes activos, el cromosoma 21 contiene menos de la mitad de los genes del cromosoma 22, que cuenta con 545 genes activos, pese a que ambos tienen casi el mismo tamaño.
Pero aunque el cromosoma 21 tiene pocos genes, los científicos están especialmente interesados en su contenido, porque es el único relacionado con el síndrome de Down.
Se espera que los próximos cromosomas en ser descifrados sean el cromosoma 20 y el cromosoma masculino.
El anuncio fue realizado por investigadores que representan a los 62 científicos de Japón, Alemania, Francia, Suiza, Gran Bretaña y Estados Unidos que participaron en el estudio del cromosoma 21. Los científicos son parte del Proyecto del Genoma Humano, una investigación internacional que aspira a tener la secuencia genética completa del ADN humano en los próximos meses.
En 1866, John Langdon Down (médico inglés)
publicó un artículo en el que describía algunas
de las características físicas del síndrome que
hoy lleva su nombre. Su mérito fue reconocer los rasgos
clásicos de esta entidad y por lo tanto diferenciar a estos
niños de otros. En 1959, Jerome Lejeune (médico
francés) observó en los niños con síndrome
de Down la existencia de 47 cromosomas (lo usual son 46) en cada
célula. En vez de dos crosomas número 21,
encontró tres, lo que dio origen al término
trisomía 21. (Agencias)